شاهین اسعدی

سندرم سیمسون- گلابی- بِهمِل Simpson-Golabi-Behmel Syndrome شاهین اسعدی (کارشناس ارشد ژنتیک) کلیاتی از سندرم سیمسون- گلابی- بِهمِل سندرم سیمسون- گلابی- بِهمِل، یک اختلال ژنتیکی است که بر بسیاری از قسمت‌های مختلف بدن تأثیر می‌گذارد و عمدتاً در مردان اتفاق می‌افتد. این سندرم به‌عنوان سندرم رشد بیش از حد نیز شناخته می‌شود، چرا که نوزادان…

سندرم رومانو-وارد Romano-Ward Syndrome شاهین اسعدی، دانشجوی دکتری تخصصی (Ph.D) ژنتیک پزشکی کلیاتی از سندرم رومانو-وارد سندرم رومانو-وارد که تحت عنوان سندرم QT طولانی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در ریتم طبیعی قلب (آریتمی) می‌شود. سندرم کیو. تی یک اختلال مادرزادی است که به‌صورت افزایش اینتروال QT در…

سندرم تعریق ناشی از سرما Cold-Induced Sweating Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) کلیاتی از سندرم تعریق ناشی از سرما سندرم تعریق ناشی از سرما، یک اختلال ژنتیکی است که با مشکلات تنظیم دمای بدن و سایر اختلالاتی که بر بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر می‌گذارد، مشخص می‌شود. در نوزادان ویژگی‌های این بیماری اغلب به‌عنوان…

سندرم کابوکی Kabuki Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) کلیاتی از سندرم کابوکی سندرم کابوکی که تحت عنوان سندرم ترکیبی کابوکی یا سندرم نیکاوا-کوراکی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال مادرزادی بسیار نادر اطفال با منشأ ژنتیکی مشکوک است که با اختلالات چند دستگاه مختلف از جمله ویژگی‌های متمایز صورت، تأخیر رشد، درجه…

سندرم لنفوپرولیفراتیو اُتوایمیون Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALP Syndrome) شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) کلیاتی از سندرم لنفوپرولیفراتیو اُتوایمیون (ALP) سندرم لنفوپرولیفراتیو اُتوایمیون یک اختلال ژنتیکی ارثی است که در آن، بدن قادر به تنظیم صحیح سلول‌های سیستم ایمنی (لنفوسیت‌ها) نیست. این سندرم با…

سندرم کوکائین Cockayne Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) کلیات سندرم کوکائین، یک نوع نادر از کوتولگی مادرزادی است. این اختلال ژنتیکی با وجود سه نشانه عقب‌ماندگی رشد (کوتاهی قد)، حساسیت غیرطبیعی به نور و ظاهر پیری پیش از موعد تشخیص داده می‌شود. سندرم کوکائین به چهار نوع مختلف دسته‌بندی می‌شود؛ در نوع کلاسیک…

سندرم هایپوپلازی مادرزادی آدرنال وابسته به ایکس X-linked Adrenal Hypoplasia Congenital Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) علائم و نشانه‌های بالینی سندرم هایپوپلازی مادرزادی آدرنال وابسته به ایکس سندرم هایپوپلازی مادرزادی آدرنال وابسته به X یک اختلال ژنتیکی است که به‌طور عمده مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این…

سندرم کمبود لِپتین مادرزادی Congenital Leptin Deficiency Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) علائم و نشانه‌های بالینی سندرم کمبود لِپتین مادرزادی کمبود مادرزادی لپتین یک اختلال ژنتیکی است که باعث شروع چاقی شدید در چند ماه اول زندگی می‌شود. افراد مبتلا در بدو تولد از وزن طبیعی برخوردار هستند، اما دائماً گرسنه…