سندرم هایپرتروفی عضلانی
Muscle Hypertrophy Syndrome
شاهین اسعدی (کارشناس ارشد ژنتیک)
کلیات
این سندرم که تحت عنوان مایوستاتین همراه هایپرتروفی عضلانی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با کاهش چربی بدن و افزایش اندازه عضله مشخص می‌شود.
شکل 1: تصویر کودک مبتلا به سندرم هایپرتروفی عضلانی همراه با افزایش غیرطبیعی اندازه عضلات
علائم و نشانه‌های بالینی
افراد مبتلا به این سندرم تا دو برابر میزان معمول، توده عضلانی در بدن خود دارند. آنها همچنین تمایل به افزایش قدرت عضلانی نیز دارند. این سندرم به‌عنوان مشکل پزشکی برای سلامتی شناخته نمی‌شود و افرادی که تحت تأثیر این سندرم قرار گرفته‌اند، از لحاظ ذهنی دارای بهره هوش طبیعی هستند.
شکل 2: تصاویری دیگر از کودکان مبتلا به سندرم هایپرتروفی عضلانی
علت‌شناسی
سندرم هایپرتروفی عضلانی در اثر جهش ژن MSTN که در بازوی بلند کروموزوم شماره 2 به‌صورت 2q32.2 مستقر است، ایجاد می‌شود. این ژن دستورالعمل‌های لازم برای سنتز پروتئینی به نام مایوستاتین را فراهم می‌کند که در عضلات مورد استفاده برای حرکت (عضلات اسکلتی) قبل و بعد از تولد، فعال است. این پروتئین به‌طور معمول باعث کاهش رشد ماهیچه‌ها می‌شود و باعث می‌شود که عضلات بیش از اندازه رشد نکنند. جهش‌هایی که موجب کاهش تولید مایوستاتین عملکردی می‌شوند منجر به رشد بیش از حد عضلات می‌گردند.
شکل 3: نمای شماتیک از کروموزوم شماره 2 که ژن MSTN در بازوی بلند این کروموزوم به‌صورت 2q32.2 مستقر است
شکل 4: شماتیکی از ساختار بسته پروتئین مایوستاتین
این سندرم از الگوی توارثی اتوزومال غالب پیروی می‌کند؛ بنابراین برای ایجاد این سندرم یک نسخه از ژن جهش‌یافته MSTN (اعم از پدر یا مادر) موردنیاز است و شانس داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در حالت اتوزومی غالب، برای هر بارداری احتمالی به میزان 50% است.
شکل 5: نمای شماتیک از الگوی توارثی اتوزومال غالب که سندرم هایپرتروفی عضلانی نیز از این الگو تبعیت می‌کند
فراوانی
سندرم هایپرتروفی عضلانی اختلال ژنتیکی است که فرکانس شیوع آن در جهان مشخص نیست.
تشخیص
این سندرم بر اساس یافته‌های بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمایش‌های پاتولوژیکی و هیستولوژیکی تشخیص داده می‌شود. دقیق‌ترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن MSTN به‌منظور بررسی وجود جهش‌های احتمالی است.
شکل 6: نمایی دیگر از کودکان مبتلا به سندرم هایپرتروفی عضلانی همراه با افزایش بیش از حد عضلات
مسیرهای درمانی
استراتژی درمان و مدیریت سندرم به‌صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص ارتوپدی، متخصص بافت‌شناسی پزشکی، متخصص تغذیه و سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی انجام پذیرد. درمان خاصی برای این سندرم وجود ندارد. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند، ضرورت دارد.
منبع:
اسعدی شاهین، دکتر قلی‌زاده شیوا، دکتر علیپور شهریار، جمالی مهسا، دکتر جوادی لیلا، دکتر صراطی نوری حامد، مهمان‌روش آیسان، ساده‌دل سمانه، کتاب پاتولوژی در ژنتیک پزشکی جلد 12 (I-X)، صفحات 736-731، انتشارات کتب دانشگاهی عمیدی، 1397.
https://www.malacards.org/card/muscle_hypertrophy
برای دانلود پی دی اف بر روی لینک زیر کلیک کنید
ورود / ثبت نام