هایپرکلسترولمی خانوادگی؛ اساس مولکولی، تشخیص و درمان
هایپرکلسترولمی خانوادگی؛ اساس مولکولی، تشخیص و درمان
دکتر نجمه آهنگری دکترای تخصصی پزشکی مولکولی (کلینیک چند تخصصی ژنتیک نسل فردا مشهد)
هایپرکلسترولمیای خانوادگی یا FH یکی از شایع ترین و شناخته شده ترین اختلالات ژنتیکی است. جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم یا LDLR در بیش از 90٪ موارد علت اصلی بیماری است. FH با ریسک…