شاهین اسعدی

سندرم دوئن Duane syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی) مهسا جمالی (کارشناس ارشد ژنتیک)   نگارنده مسئول: شاهین اسعدی (Molecular Geneticist)     کلیات سندرم دوئن، یک اختلال نادر مادرزادی و ژنتیکی است که باعث انحراف چشم و ناتوانی در حرکت چشم به سمت افقی (گوشه‌ها) جهت دیدن اطراف می‌شود. علاوه بر این، زمانی که چشم فرد…

سندرم زلوگر Zellweger Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی)، مهسا جمالی (کارشناس ارشد ژنتیک) نگارنده مسئول: شاهین اسعدی (Molecular Geneticist) کلیاتی از سندرم زلوگر سندرم زلوگر که به‌عنوان سندرم سربروهپاتورنال نیز شناخته می‌شود یک اختلال ژنتیکی نادر است که با کاهش یا عدم وجود آنزیم پراکسی‌زوم کاربردی، در…

سندرم فوکویاما Fukuyama Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی)، مهسا جمالی (کارشناس ارشد ژنتیک) نگارنده مسئول: شاهین اسعدی (Molecular Medicine Geneticist) کلیات سندرم فوکویاما که تحت عنوان دیستروفی عضلانی مادرزادی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی ارثی است که عمدتاً بر عضلات، مغز و چشم تأثیر می‌گذارد. دیستروفی…

  سندرم سِگاوا Segawa Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی) کلیاتی از سندرم سِگاوا سندرم سگاوا یک اختلال ژنتیکی است که تحت عنوان دیستونی واکنشی دوپا نیز شناخته می‌شود و شامل انقباضات غیرارادی عضلانی، لرزش و سایر حرکات غیرقابل کنترل می‌باشد. ویژگی‌های این سندرم از خفیف تا شدید متغیر است. همانطور که ذکر شد این سندرم تحت…

سندرم میکروفتالمی آهینیا بوسما Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome (B.A.M Syndrome) شاهین اسعدی ( دانشجوی ژنتیک مولکولی) کلیاتی از سندرم B.A.M سندرم B.A.M یک اختلال ژنتیکی نادر است که با اختلالات چشم، بینی و مشکلات بلوغ جنسی همراه است. ویژگی‌های اصلی سندرم B.A.M معماری چهره است که با عدم وجود بینی (دماغ)…

سندرم استفراغ چرخه‌ای Cyclic Vomiting Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) کلیات سندرم استفراغ چرخه‌ای، یک اختلال ژنتیکی است که باعث تهوع، استفراغ و خستگی می‌شود. این سندرم اغلب در کودکان تشخیص داده می‌شود، اما می‌تواند هر سنی را تحت تأثیر قرار دهد. علائم و نشانه‌های بالینی حالت…

             سندرم اُولیئر                 Ollier Syndrome شاهین اسعدی (کارشناس ارشد ژنتیک)، ندا غفوری (کارشناس ارشد بیوشیمی)، مهسا جمالی (کارشناس ارشد ژنتیک) نگارنده مسئول: شاهین اسعدی کلیات سندرم اُولیئر یک اختلال ژنتیکی است که توسط اِنکوندروم‌های چندگانه مشخص می‌شود که بصورت رشد غده سرطانی غضروف در داخل…

سندرم دیسپلازی تاناتوفوریک Thanatophoric Dysplasia Syndrome شاهین اسعدی (کارشناس ارشد ژنتیک)، مهسا جمالی (کارشناس ارشد ژنتیک)، ندا غفوری (کارشناس ارشد بیوشیمی)  نگارنده مسئول: شاهین اسعدی   کلیات این سندرم یک اختلال ژنتیکی اسکلتی شدید است که با اندام‌های بسیار کوتاه و چین‌وچروک‌های بیش از حد بر روی پوست بازوها و پاها مشخص…