سندرم براون سکوآرد

سندرم براون سکوآرد Brown-Séquard syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی)، مهسا جمالی (کارشناس ارشد ژنتیک)، دکتر جاوید قاضی‌زاده (دکترای پزشکی) نگارنده مسئول: شاهین اسعدی (Molecular Geneticist) سندرم براون سکوآرد یک اختلال نادر ستون فقرات است که در پی آن طناب نخاعی آسیب می‌بیند اما به‌طور کامل آسیب‌دیدگی ندارد و درواقع قسمتی از…

موتاسیون در باکتری‌ها (1)

موتاسیون در باکتری‌ها (قسمت اول)  دکتر رضا میرنژاد (دانشیار دانشگاه)، وهاب پیرانفر (مؤسسه دانش‌گستر فرنام) عموماً موتاسیون یا جهش اتفاق نادري است که ممکن است در اثر اضافه‌ شدن موادي كه بطور مستقیم ژنوم باكتري را تغيير مي‌دهند، رخ دهد و سبب تغییرات فنوتیپی و ژنوتیپی مختلفی گردد. هم‌چنین امروزه مطالعات نشان می‌دهد که تغییرات ژنتیکی در…

سرطان تیروئید

آزمایشگاه و بالین سرطان تیروئید دکتر محسن منشدی آزمایشگاه تشخیص طبی دکتر منشدی www.manshadilab.com علائم، تشخیص و درمان بر اساس گزارش‌های مؤسسه ملی سرطان، سالانه حدود 56000 مورد جدید سرطان تیروئید در ایالات متحده تشخیص داده می‌شود که اکثر آنها از نوع پاپیلاری تیروئید کانسر (شایع‌ترین نوع بدخیمی تیروئید)، است. ریسک…

تفسیر نتایج بیوشیمی

ارزیابی کیفیت خارجی درخصوص تفسیر نتایج بیوشیمی دکتر شاهرخ مستور تهرانی مقدمه مترجم: مقاله‌ای که ترجمه آن را ملاحظه می‌فرمایید با این پیش فرض نگاشته شده است که تفسیر نتایج آزمایش‌ها بخشی از وظایف پزشک آزمایشگاه می‌باشد لذا این مقاله به برخی تلا‌ش‌های انجام‌شده جهت استانداردسازی و ارزیابی کیفیت توصیه‌های (comments) لازم از سوی مسئول…

نقص‌های انعقادی

نقص‌های انعقادی در بیماران تالاسمی  1- ماريه بوباش ٢- وحيد شجايي كاديجاني دانشجویان کارشناسی پیوسته علوم آزمایشگاهی پیش‌زمینه: تزریق خون منظم و درمان منظم با شلاته‌کننده‌های آهن، امید به زندگی را در افراد مبتلا به تالاسمی به میزان قابل‌توجهی افزایش داده است؛ بااین‌حال، این پیشرفت با عوارض متعدد این بیماری از جمله اختلالات ترومبوآمبولیک…

غربالگری دومرحله‌ای تیروئید

غربالگری دومرحله‌ای تیروئید در بیماران بحرانی دکتر محمد کریمی خلاصه زمینه: سنجش عملکرد تیروئید در بیماران بخش مراقبت‌های ویژه که به مدت طولانی بستری بوده‌اند در تعیین پیش‌آگهی بیمار مفید است ولی نقش آن در تعیین پیش‌آگهی در 48 ساعت اول بستری شدن محل مناقشه می‌باشد. روش‌ها: هدف این مطالعه ارزیابی مفید بودن استراتژی ارزیابی…

آزمایش‌های مشتری‌مدار

آزمایش‌های مشتری‌مدار* دکتر زهرا لشکری دکترای علوم آزمایشگاهی دکترای تخصصی ژنتیک مولکولی پاورقی: *منظور آزمایش‌هایی هستند که توسط خود فرد و بدون نیاز به نسخه پزشک با استفاده از کیت‌های خریداری شده از داروخانه و یا توسط دستگاه‌های مستقر شده در داروخانه‌ها و یا سایر مراکز انجام می‌شود و در اغلب موارد تفسیر آن توسط خود بیمار میسر…

سندرم ای‌کاردی-گاتیئرز

سندرم ای‌کاردی-گاتیئرز Aicardi–Goutières Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی)، مهسا جمالی (کارشناس ارشد ژنتیک)، مانوش توحیدی راد (کارشناس ارشد ژنتیک)، رعنا باقری (کارشناس ارشد ژنتیک) مؤلف مسئول: شاهین اسعدی (Molecular Geneticist)   کلیاتی از سندرم ای‌کاردی-گاتیئرز سندرم ای‌کاردی-گاتیئرز، یک اختلال ژنتیکی نادر است که…

غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان در عصر ژنومیک دکتر حمید زارع توالی‌یابی نسل جدید Next-generation sequencing (NGS) تشخیص بیماری‌های نادر ژنتیکی را به‌ویژه در کودکان در حد غیرقابل‌ تصوری ممکن ساخته است. در سال 2011 با توالی‌یابی همه ژنوم  whole genome sequencing(WGS) در یک کودک مراحل اولیه شروع بیماری التهاب روده تشخیص داده شد. از آن زمان تاکنون…
slot deposit qris