سندرم کمبود دید رنگی
Color Vision Deficiency Syndrome
شاهین اسعدی (کارشناس ارشد ژنتیک)
کلیاتی از سندرم کمبود دید رنگی
سندرم کمبود دید رنگی که گاهی اوقات به نام کوررنگی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که روی درک رنگ تأثیر می‌گذارد. نقص دید چشم در رنگ‌های قرمز- سبز شایع‌ترین شکل این سندرم است. افراد آسیب‌دیده، برخی از سایه‌های قرمز، زرد و سبز را به‌سختی تشخیص می‌دهند. نقص دید رنگی آبی- زرد (که همچنین نقص‌های تریتان نامیده می‌شود) که به‌ندرت ایجاد می‌شود، سبب ایجاد مشکل در تفکیک سایه‌های آبی و سبز می‌شود و سبب تشخیص دشوار آبی تیره از سیاه می‌شود. این دو نوع کمبود دید رنگی باعث اختلال در درک رنگ می‌شود، اما بر شدت بینایی (حدت بینایی) تأثیر نمی‌گذارد.
شکل 1: شماتیکی از مراحل دریافت نور (تصویر) و ترجمه آن برای درک نور یا تصویر توسط سلول‌های چشم انسان
علائم و نشانه‌های بالینی سندرم کمبود دید رنگی
شدیدترین و نوع کمتر رایج سندرم کمبود دید رنگی، مخروط تک رنگ آبی است که باعث ضعف زیاد تیزفهمی بینایی و کاهش شدید دید رنگی می‌شود. افراد مبتلا به این فرم از سندرم، مشکلات بینایی بیشتری دارند که می‌تواند شامل افزایش حساسیت به نور (فتوفوبیا)، حرکات سریع و غیرارادی مردمک چشم (نیستاگموس) و نزدیک‌بینی (myopia) باشد. Monochromacy مخروط آبی، گاهی در نظر گرفته می‌شود که یک شکل از آکروماتوپسی است، اختلالی که با کمبود جزئی یا کامل دید رنگی همراه با دیگر مشکلات بینایی مشخص می‌شود.
شکل 2: تصاویری از دیدگان نرمال در مقابل دیدگان چشم مبتلا به سندرم کمبود دید رنگی که منجر به عدم تشخیص صحیح رنگ‌ها می‌شود
علت‌شناسی سندرم کمبود دید رنگی
سندرم کمبود دید رنگی در اثر جهش ژن OPN1LW و ژن OPN1MW که در بازوی بلند کروموزوم جنسی X به‌صورت Xq28 مستقر هستند و ژن OPN1SW که در بازوی بلند کروموزوم شماره 7 به‌صورت 7q32.1 مستقر است، ایجاد می‌شود. پروتئین‌های تولیدشده از این ژن‌ها نقش مهمی در دید رنگی ایفا می‌کنند. آنها در شبکیه یافت می‌شوند که بافت حساس به نور در پشت چشم است. شبکیه شامل دو نوع سلول گیرنده نور، میله‌ها و مخروط‌ها است که سیگنال‌های بصری را از چشم به مغز انتقال می‌دهند. میله‌ها در دیدن در نور کم نقش دارند. مخروط‌ها دید در نور روشن، از جمله دید رنگی را ارائه می‌کنند. سه نوع مخروط وجود دارد که هرکدام حاوی یک رنگدانه خاص (یک فوتوپیگمِنت به نام opsin) هستند که بیشتر به طول‌موج‌های خاصی حساس هستند. مغز، ورودی از هر سه نوع مخروط را برای تولید دید طبیعی رنگی، ترکیب میکند.
شکل 3: نمای شماتیک از کروموزوم جنسی X که ژن‌های OPN1LW و OPN1MW در بازوی بلند این کروموزوم به‌صورت Xq28 مستقر هستند
ژن‌های OPN1LW، OPN1MW و OPN1SW دستورالعمل‌های لازم برای سنتز سه رنگدانه اُپسین در مخروط‌ها را ارائه می‌دهند. اُپسین سنتزشده از ژن OPN1LW حساسیت بیشتری نسبت به نور در بخش زرد/ نارنجی طیف مرئی (طول‌موج بلند نور) دارد و مخروط‌های این رنگدانه تحت عنوان حساس به طول‌موج بلند یا مخروط‌های L شناخته می‌شوند. اُپسین سنتزشده از ژن OPN1MW حساسیت بیشتری نسبت به نور در میانه طیف مرئی (نور زرد/ سبز) دارد و مخروط‌ها با این رنگدانه تحت عنوان حساس به طول‌موج میانه یا مخروط‌های M شناخته می‌شوند. اُپسین سنتزشده از ژن OPN1SW حساسیت بیشتری نسبت به نور در قسمت آبی/ بنفش طیف مرئی (طول‌موج کوتاه نور) دارد و مخروط‌های این رنگدانه تحت عنوان حساس با طول‌موج کوتاه یا مخروط‌های S شناخته می‌شوند.
شکل 4: نمای شماتیک از کروموزوم شماره 7 که ژن OPN1SW در بازوی بلند این کروموزوم به‌صورت 7q32.1 مستقر است
تغییرات ژنتیکی مرتبط با ژن OPN1LW یا OPN1MW سبب ایجاد کمبود دید رنگی قرمز و سبز می‌شود. این تغییرات منجر به فقدان مخروط L یا M و تولید رنگدانه‌های اُپسیین غیرطبیعی در این مخروط‌ها می‌گردد که بر دید و تشخیص رنگ قرمز و سبز تأثیر می‌گذارد. نقص دید رنگ آبی و زرد ناشی از جهش در ژن OPN1SW است. این جهش‌ها منجر به تخریب زودرس مخروط‌های S یا تولید مخروط‌های S معیوب می‌شوند. اختلال عملکرد مخروط‌های S باعث تغییر در درک رنگ آبی می‌شود و این باعث می‌شود که تفاوت بین سایه‌های آبی و سبز را دشوار یا غیرممکن سازد و سبب عدم تشخیص آبی تیره از سیاه شود.
شکل 5: نمایی دیگر از دیدگان دید رنگی نرمال در مقابل دیدگان مبتلا به سندرم کمبود دید رنگی
مخروط تک رنگ آبی زمانی رخ می‌دهد که تغییرات ژنتیکی بر ژن‌های OPN1LW و OPN1MW از هر دو مخروط L و M از عملکرد طبیعی جلوگیری کنند. افراد مبتلا به این وضعیت، تنها مخروط S عملکردی دارند که منجر به کاهش تیزفهمی بینایی و ضعف دید رنگی می‌شود. از دست دادن عملکرد مخروط L و M نیز مشکلات بینایی دیگر را در افراد مبتلا به مخروط تک رنگ آبی ایجاد میکند.
شکل 6: شماتیکی از اختلال کمبود دید رنگی در مقابل دید رنگی نرمال
برخی از مشکلات ديد رنگی ناشي از جهش در این ژن‌ها نيست. این شرایط به‌عنوان کمبود دید رنگی غیرارثی شناخته می‌شوند. آنها می‌توانند از اختلالات دیگر چشم مانند بیماری‌های شبکیه، عصبی که اطلاعات بینایی را از چشم به مغز (عصب بینایی) منتقل میکند و یا نقاطی از مغز که پردازش اطلاعات بصری را حمل می‌کنند، ایجاد شود. نقص دید رنگی غیرارثی می‌تواند بعلت عوارض جانبی مصرف داروهای خاصی نظیر کلروکوئین (که برای درمان مالاریا مورد استفاده قرار می‌گیرد) و یا قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص مانند حلال‌های آلی باشد.
شکل 7: تصاویری از دیدگان نرمال در مقابل سندرم کمبود دید رنگی
سندرم نقص دید رنگی قرمز/ سبز و مخروط تک رنگ آبی از الگوی توارثی وابسته به ایکس مغلوب پیروی می‌کنند. ژن‌های OPN1LW و OPN1MW در کروموزوم جنسی X قرار دارند که یکی از دو کروموزوم جنسی است. در مردان (که تنها یک کروموزوم X دارند)، یک تغییر ژنتیکی در هر سلول برای ایجاد این وضعیت کافی است. مردان به علت اختلالات وابسته به X مغلوب، فراوانی بسیار بیشتری نسبت به این بیماری در مقابل زنان دارند، زیرا در زنان (که دو کروموزوم X دارند)، تغییرات ژنتیکی در هر دو نسخه از کروموزوم برای ایجاد اختلال موردنیاز است. خصوصیات ارثی مرتبط با X این است که پدران نمی‌توانند صفات مربوط به X را به فرزندان پسر خود منتقل کنند.
شکل 8: تصویر اختلالات کمبود دید رنگی در مقابل دید رنگی نرمال
نقص‌های دید رنگی آبی/ زرد از الگوی توارثی اتوزومال غالب پیروی میکند؛ بنابراین برای ایجاد این اختلال یک نسخه از ژن جهش‌یافته OPN1SW (اعم از پدر یا مادر) موردنیاز است و شانس داشتن فرزند مبتلا به این اختلال در حالت اتوزومی غالب، برای هر بارداری احتمالی به میزان 50% است.
شکل 9: نمایی دیگر از سندرم کمبود دید رنگی در مقابل دید رنگی نرمال
فراوانی سندرم کمبود دید رنگی
نقص دید رنگی قرمز/ سبز شایع‌ترین شکل کمبود دید رنگی است. این وضعیت، مردان را بسیار بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می‌دهد. این اختلال در میان جمعیت‌های با نژاد شمال اروپایی، در حدود 1 در 12 مرد و 1 در 200 زن رخ می‌دهد. نقص‌های دید رنگی قرمز/ سبز تقریباً در تمام جمعیت‌های دیگر، کمتر مورد مطالعه قرار گرفته‌اند.
نقص دید رنگی آبی/ زرد بر مردان و زنان به‌طور مساوی تأثیر می‌گذارد. این وضعیت در کمتر از 1 در 10000 نفر در سراسر جهان اتفاق می‌افتد.
مخروط آبی تک رنگ کمتر از سایر فرم‌های نقص دید رنگی است که حدود 1 در 100000 نفر از سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. همانند نقص‌های دید رنگی قرمز/ سبز، مخروط آبی تک رنگ، مردان را بسیار بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می‌دهد.
شکل 10: شماتیکی از فرکانس دید رنگی نرمال در مقابل اختلالات کمبود دید رنگی در مردان و زنان
تشخیص سندرم کمبود دید رنگی
سندرم کمبود دید رنگی بر اساس یافته‌های بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمایش‌های پاتولوژیکی و اُپتالمولوژیکی تشخیص داده می‌شود. دقیق‌ترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن‌های OPN1LW ,OPN1MW ,OPN1SW به‌منظور بررسی وجود جهش‌های احتمالی است.
شکل 11: شماتیکی از طیف رنگی مرئی نرمال در مقابل طیف کمبود دید رنگی
مسیرهای درمانی سندرم کمبود دید رنگی
استراتژی درمان و مدیریت سندرم کمبود دید رنگی به‌صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص چشم، جراح چشم و اُپتومتریست انجام پذیرد. تاکنون درمان مؤثری برای این سندرم شناسایی نشده است و تمامی اقدامات بالینی به‌منظور تخفیف رنج مبتلایان است. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند، ضرورت دارد.
شکل 12: نمای شماتیک از الگوی توارثی وابسته به ایکس مغلوب، پدر بیمار (سمت چپ) و مادر ناقل (سمت راست) که سندرم کمبود دید رنگی قرمز/ سبز و مخروط تک رنگ آبی، از این الگو تبعیت میکند
شکل 13: نمای شماتیک از الگوی توارثی اتوزومال غالب که سندرم کمبود دید رنگی آبی/ زرد از این الگو تبعیت میکند
منبع:
اسعدی شاهین، دکتر جلیلی امیر، دکتر نعمتی سهیل، مبلغ حسینی محمدحسین، جمالی مهسا، ولیزاده گلنساء، حبشی‌زاده مونا، حبیبی سعیده، عیوض‌وند عبدالله، ساده‌دل سمانه، کتاب پاتولوژی در ژنتیک پزشکی جلد 15 (A-H)، فصل 3، صفحات 369-357، انتشارات کتب دانشگاهی عمیدی، تابستان 1398.
برای دانلود فایل pdf بر روی لینک زیر کلیک کنید
ورود / ثبت نام