سندرم مارشال Marshall Syndrome

سندرم مارشال

سندرم مارشال

Marshall Syndrome

 شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی)، مهسا جمالی (کارشناس ارشد ژنتیک)، رعنا باقری (کارشناس ارشد ژنتیک)، حمیده محمدزاده (کارشناس ارشد ژنتیک)، محیا فتاحی (کارشناس ارشد ژنتیک)

نگارنده مسئول: شاهین اسعدی (Molecular Geneticist)

 

کلیاتی از سندرم مارشال

سندرم مارشال، یک اختلال ژنتیکی بافت همبند است که می‌تواند منجر به از دست رفتن شنوایی در انسان گردد. سه منطقه شایع که تحت تأثیر سندرم مارشال قرار می‌گیرند عبارتند از چشم‌ها، مفاصل و ساختار صورت

سندرم مارشال سندرم مارشال

شکل ۱: تصویر کودک مبتلا به سندرم مارشال با ویژگی‌های مشخص صورت

 

علائم و نشانه‌های بالینی سندرم مارشال

بیماران مبتلا به سندرم مارشال، دارای اختلالاتی در ساختار صورت هستند که شامل پل پهن بینی، فاصله گسترده چشم‌ها از یکدیگر (هایپرتلوریسم)، چشم‌های برجسته یا بزرگ‌تر از حد نرمال و آب مروارید در چشم‌ها می‌باشد. علاوه بر این، قسمت فوقانی جمجمه ضخیم‌تر از حد طبیعی است و کلسیم بیش‌ از حد در جمجمه ذخیره می‌شود. از دست دادن حس شنوایی نیز در مبتلایان سندرم مارشال ممکن است رخ دهد که ناشی از حساسیت عصبی می‌باشد. علائم دیگری که در مبتلایان سندرم مارشال می‌تواند رخ دهد عبارتند از: چشم‌های متقاطع (ازوتروپی)، هایپرتروپی یا وضعیتی که خط بینایی چشم در یک چشم بالاتر از چشم دیگر است، جدا شدن شبکیه چشم، افزایش فشار داخل چشم (گلوکوم)، پوسیدگی دندان‌های فک بالا و استخوان بینی کوچک‌تر از حد طبیعی.

سندرم مارشال

شکل ۲: تصویر دختر مبتلا به سندرم مارشال همراه با ویژگی‌های متمایز صورت و ناهنجاری‌های دندان

 

علت‌شناسی سندرم مارشال

سندرم مارشال در اثر جهش ژن COL11A1 که در بازوی کوتاه کروموزوم شماره ۱ به‌صورت ۱p21.1 مستقر است، ایجاد می‌شود. این ژن دستورالعمل لازم برای سنتز یک مؤلفه از پروتئین کلاژن نوع ۱۱ را فراهم می‌کند که به‌عنوان زنجیره پرو-آلفا ۱ نیز شناخته می‌شود. کلاژن‌ها مولکول‌هایی هستند که ساختار و استحکام بافت‌های متصل به عضلات، مفاصل، اندام و پوست بدن را پوشش می‌دهند. کلاژن نوع ۱۱ به‌طور معمول در غضروف که در طول توسعه رشد، بیشترین قسمت استخوان را تشکیل می‌دهد، یافت می‌شود؛ بنابراین جهش در ژن COL11A1 منجر به تولید پروتئین ناقص یا غیرکاربردی از کلاژن نوع ۱۱ می‌شود که در نتیجه آن، استحکام بافت‌ها در بدن سست می‌شود و می‌تواند علائم و نشانه‌های سندرم مارشال را به وجود آورد.

سندرم مارشال

شکل ۳: نمای شماتیکی از کروموزوم شماره ۱ که ژن COL11A1 در بازوی کوتاه این کروموزوم به‌صورت ۱p21.1 مستقر است  

 

سندرم مارشال از الگوی توارثی اتوزومال غالب پیروی می‌کند؛ بنابراین برای ایجاد سندرم مارشال یک نسخه از ژن جهش‌یافته COL11A1 (اعم از پدر یا مادر) موردنیاز است و شانس داشتن فرزندی مبتلا به سندرم مارشال در این حالت، برای هر بارداری احتمالی به میزان ۵۰% می‌باشد. شایان ذکر است که سندرم مارشال در برخی موارد از الگوی توارثی اتوزومال مغلوب نیز تبعیت می‌کند؛ بنابراین برای ایجاد سندرم مارشال در حالت مغلوب اتوزومی، دو نسخه از ژن جهش‌یافته COL11A1 (یکی از پدر و دیگر از مادر) موردنیاز است و شانس داشتن فرزندی مبتلا به سندرم مارشال در این حالت، برای هر بارداری احتمالی به میزان ۲۵% است.

 

فراوانی سندرم مارشال

سندرم مارشال مردان و زنان را به تعداد مساوی تحت تأثیر قرار می‌دهد. فرکانس شیوع سندرم مارشال تاکنون در هیچ پایگاه علمی گزارش نشده است.

سندرم مارشال

شکل ۴: تصاویری از کودک مبتلا به سندرم مارشال با ظاهری متمایز

 

تشخیص سندرم مارشال

سندرم مارشال بر اساس یافته‌های بالینی مبتلایان و برخی آزمایش‌های پاتولوژیکی، تشخیص داده می‌شود. دقیق‌ترین روش تشخیص سندرم مارشال به‌ویژه از سایر سندرم‌ها مانند سندرم استیکلر، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن COL11A1 به‌منظور بررسی وجود جهش‌های احتمالی می‌باشد.

 

مسیرهای درمانی سندرم مارشال

استراتژی درمان و مدیریت سندرم مارشال به‌صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص اطفال، متخصص پوست، متخصص چشم، متخصص گوش و حلق و بینی، متخصص ارتوپدی، جراح چشم، جراح پلاستیک و سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی انجام پذیرد. درمان قاطعی برای سندرم مارشال وجود ندارد و تمامی اقدامات پزشکی به‌منظور کاهش رنج مبتلایان می‌باشد. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند از اهمیت بسزایی برخوردار است.

سندرم مارشال

شکل ۵: نمای شماتیک از الگوی توارثی اتوزومال غالب (سمت راست) و اتوزومال مغلوب (سمت چپ) که سندرم مارشال نیز از این الگوها پیروی می‌کند

 

منابع:

اسعدی شاهین، داداشپور مهدی، علیپور شهریار، جمالی مهسا، پورجعفر رؤیا، وحدانی‌کیا ویدا، فیروزی اکرم، باقری رعنا، ساده‌دل سمانه، قلی‌زاده زهرا، کتاب پاتولوژی در ژنتیک پزشکی (۴) جلد چهارم (M-W)، صفحات ۶۴۴-۶۳۹، انتشارات کتب دانشگاهی عمیدی، زمستان ۱۳۹۶ (۲۰۱۸)

برای دانلود پی دی اف بر روی لینک زیر کلیک کنید

برچسبها
  • حمیده محمدزاده
  • رعنا باقری
  • سندرم مارشال
  • شاهین اسعدی
  • محیا فتاحی
  • مهسا جمالی

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *