سندرم بانتیس

سندرم بانتیس

 Bantis Syndrome

مهسا جمالی (کارشناس ارشد ژنتیک)

 

سندرم بانتیس، به‌عنوان بیماری بانتیس نیز شناخته می‌شود. این بیماری به بزرگی مزمن و احتقانی طحال اشاره دارد و در نتیجه سلول‌های قرمز خون توسط طحال به‌صورت زودرس، تخریب می‌شوند.

شکل 1: قدیمی‌ترین تصویر یافت شده از انسان مبتلا به سندرم بانتیس

پاتوژنز

آسیب‌شناسی پایه و عمومی، نوعی از آسیب‌شناسی انسدادی در پورتال، کبدی یا ورید طحالی که باعث انسداد جریان خون وریدی از طحال به سمت قلب می‌شود را در سندرم بانتیس نشان می‌دهد. علت این انسداد ممکن است اختلالات بدو تولد (مادرزادی) از یک رگ خاص یا لخته شدن خون یا اختلالات زمینه‌ای مختلف که باعث ایجاد التهاب و انسداد رگ‌ها (انسداد عروقی) در کبد می‌شود، باشد.

شکل 2: نمای شماتیک از کبد نرمال در مقابل کبد چرب

 

تظاهرات بالینی در سندرم بانتیس

بزرگ شدن طحال، آسیت یا جمع شدن آب در شکم، زردی و در نتیجه از بین رفتن سلول‌های خونی مختلف توسط طحال و همچنین کم‌خونی، لکوپنی، ترومبوسیتوپنی و خونریزی از دستگاه گوارش ممکن است از نشانه‌های بالینی سندرم بانتیس باشد.

شکل 3: نمای شماتیک از علائم آنمی در ارگان‌های بدن انسان

علائم مشترک در سندرم بانتیس

الف) بزرگ‌شدگی طحال

ب) اسپیلنومگالی احتقانی (انسداد عروقی) ایدیوپاتیک

ج) فشارخون بالای پورتال ایدیوپاتیک

شکل 4: نمای شماتیک از بالن مری (دایره قرمز رنگ) و بالن معده (دایره زرد رنگ)

علائم و نشانه‌ها

در مراحل اولیه، علائم سندرم بانتیس شامل ضعف، خستگی، کم‌خونی و بزرگ شدن غیرطبیعی طحال است و در حالت پیشرفته این اختلال، کم‌خونی شدیدتر می‌شود. این کم‌خونی ممکن است باعث خونریزی مری گردد که همراه با استفراغ خون و خروج مدفوع تیره‌رنگ آغشته با خون، تشدید می‌شود. در نهایت، کبد به‌صورت خودبخودی بزرگ می‌شود و به بافت فیبروز کبدی (سیروز کبدی) تبدیل می‌شود. با این حال بزرگ شدن طحال در سندرم بانتیس، علامت اولیه است.

شکل 5: شماتیکی از ریسک فاکتورهای مولکولی فیبروز کبدی

بیماران مبتلا به سندرم بانتیس، کبود شدگی پوست اطراف شکم را از خود نشان می‌دهند و احتمال دارد عفونت‌های باکتریایی همراه با تب برای مدت زمان طولانی را داشته باشند. علائم همچنین ممکن است شامل، تجمع غیرطبیعی مایع در حفره شکمی (آسیت)، ضعف و خستگی، سطوح پائین و غیرطبیعی در گردش سلول‌های قرمز خون (کم‌خونی)، سطوح کم سلول‌های سفید خون (لکوپنی) و یا سطوح کم پلاکت‌های خون (ترومبوسیتوپنی) و یا خونریزی قسمتی از دستگاه گوارش باشد.

شکل 6: تصاویر طحال نرمال در مقابل بزرگی طحال در بیماری لوسمی میلوئیدی مزمن

 

علت‌شناسی

سندرم بانتیس ممکن است با توجه به تعدادی از عوامل مختلف مانند انسداد رگ‌های خاصی از طحال و افزایش فشارخون (فشارخون بالا) و یا انسداد رگ‌های کبدی یا ورید باب، رخ دهد. این حالت یا به‌صورت مادرزادی بوده و یا توسط اختلالات زمینه‌ای مختلف مانند التهاب و انسداد عروقی کبد (سیروز کبدی) ایجاد می‌شود. مصرف آنتی‌بیوتیک نیز می‌تواند در بروز این اختلال مؤثر باشد، مانند افزایش مصرف آرسنیک و یا مصرف آزاتیوپرین در درازمدت که بخصوص پس از پیوند کلیه رخ می‌دهد.

 

افراد تحت تأثیر سندرم

مردان و زنان به یک میزان، دچار سندرم بانتیس می‌شوند. این سندرم در بخش‌هایی از هندوستان و ژاپن، نسبتاً شایع است اما در کشورهای غربی نادر است. در برخی از کشورها، افزایش آرسنیک در آب آشامیدنی ممکن است در بروز این سندرم دخیل باشد و درواقع براساس میزان آرسنیک، منطقه‌های بروز سندرم بانتیس، متفاوت خواهد بود.

 

اختلالات مربوط به سندرم

برای افتراق افراد مبتلا به سندرم بانتیس با سایر بیمارهای مشابه، بایستی به فاکتورهای زیر توجه نمود:

سیروز صفراوی اولیه، اختلال مزمن کبد که پیشرونده است و در درجه اول، زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد که به‌طور معمول در سنین میانسالی آشکار می‌شود. انسداد کوچک مجاری صفراوی که با رنگ زرد پوست (یرقان) همراه است. تجمع مقادیر بیش از حد مس در کبد که باعث ایجاد لیفی یا سفتی در بافت نرم کبد می‌شود. اگرچه علت دقیق سیروز صفراوی اولیه ناشناخته است، اما ممکن است خود سیستم ایمنی و عوامل ژنتیکی در ایجاد این اختلال دخیل باشند، با این حال عوامل محیطی به‌صورت بالقوه بیشترین میزان خطر سیروز صفراوی اولیه را دارا می‌باشند.

شکل 7: نمای شماتیک از سیستیک فیبروزیس

تشخیص

تشخیص سندرم بانتیس توسط آزمایش‌های اختصاصی بیوشیمی، تکنیک‌های تصویربرداری ویژه پیشرفته مانند سونوگرافی طحال و تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) انجام می‌گیرد.

مسیرهای درمانی

درمان سندرم بانتیس، وابسته به علت بیماری مذکور می‌باشد؛ مثلاً به میزان مصرف آرسنیک یا آزاتیوپرین بستگی دارد که در این خصوص بایستی مسیر درمانی متفاوتی را در مقایسه با فاکتورهای مادرزادی، اختصاص داد. مشکل بالینی اصلی در سندرم بانتیس، خونریزی مری و معده به دلیل تورم رگ‌های خونی در معده و مری می‌باشد. برای جلوگیری از خونریزی فعال مری می‌توان از داروهای تنگ‌کننده عروق و یا داروهایی که فشارخون بالای پورتال را کاهش می‌دهند، استفاده کرد. دارویی که برای خونریزی واریس مری استفاده می‌شود، Ethamolin می‌باشد که توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) در سال 1988 به تصویب رسید.

References:

1. McCormick PA. Banti syndrome. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:377-78.
2. Beers MH، Berkow R.، eds. The Merck Manual، 17th ed. Whitehouse Station، NJ: Merck Research Laboratories; 1999:973.
3. Behrman RE، Kliegman RM، Arvin AM. Eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 15th ed. W.B. Saunder Company. Philadelphia، PA; 1996:1439.
4. Waqar SN، Jindani S، Baig NS، et al. Banti’s syndrome: case report and review of the literature. J Pak Med Assoc. 2004;54:99-101.
5. Pickhardt PJ، Balfe DM. Portal vein calcification and associated biliary stricture in idiopathic portal hypertension (Banti’s syndrome). Abdom Imaging. 1998;23:180-82.

سرطان کبد

 

فیبروز و سیروز کبدی

 

https://www.news-medical.net/health/What-is-Bantie28099s-Syndrome.aspx

برای دانلود پی دی اف بر روی لینک زیر کلیک کنید