بیماری دِرکوم

بیماری دِرکوم

Dercum’s Disease

دکتر شاهین اسعدی (دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی)

 

کلیاتی از بیماری دِرکوم

بیماری دِرکوم که تحت عنوان آدیپوز دولوروسا (Adiposis Dolorosa) نیز شناخته می‌شود، وضعیتی است که با چین‌های دردناک بافت چربی (چربی) یا رشد تومورهای چربی غیر سرطانی (خوش‌خیم) به نام لیپوم شناخته می‌شود. این حالت بیشتر در خانم‌هایی که دارای اضافه وزن یا چاقی هستند رخ می‌دهد و علائم و نشانه‌ها به طور معمول بین 35 تا 50 سالگی ظاهر می‌شوند.

   

شکل 1: تصاویری از پاهای زن مبتلا به بیماری دِرکوم

 

علائم و نشانه‌های بالینی 

در مبتلایان به بیماری، چربی غیرطبیعی یا لیپوم ممکن است در هر جای بدن ایجاد شود اما بیشتر در قسمت تحتانی تنه، باسن و قسمت‌های بالای بازوها و پاها مشاهده می‌شود. لیپوم‌ها معمولاً مانند برجستگی‌های محکم (گره‌ها) در زیر پوست احساس می‌شوند. رشد لیپوم‌ها باعث سوزش و یا درد شدید می‌شود، خصوصاً اگر روی عصب مجاور فشار بیاورد. در بعضی از افراد احساس درد ایجاد می‌شود و برطرف می‌شود، در حالی که در برخی دیگر، حس درد مداوم است. شایان ذکر است، حرکت یا فشار روی بافت چربی یا لیپوم می‌تواند درد را بدتر کند. در بعضی موارد، لیپوم می‌تواند حرکت طبیعی را مختل کند.

شکل 2: تصاویری از مردان و زنان مبتلا به بیماری دِرکوم همراه با اختلالات بافتی مربوطه

 

علائم و نشانه‌های دیگری که با بیماری گزارش شده است شامل کبودی آسان پوست، مشکلات دستگاه گوارش، ضربان قلب سریع (تاکیکاردی)، ضعف و خستگی مفرط (لتارژی)، مشکلات خواب، افسردگی، تحریک‌پذیری، گیجی، سردرد میگرنی، تشنج‌های مکرر (صرع) و کاهش تدریجی حافظه و عملکرد فکری (زوال عقل) است. این مشکلات در همه افراد مبتلا به بیماری دِرکوم بروز نمی‌یابد و مشخص نیست که آیا آنها به طور مستقیم با این بیماری ارتباط دارند یا نه.

شکل 3: شماتیکی از آناتومی پوست انسان

 

علت‌شناسی

علت بیماری هنوز ناشناخته است. تصور می‌شود که این بیماری یک مؤلفه ژنتیکی داشته باشد زیرا گزارش شده است که در خانواده‌های معدودی، اعضای خانواده تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته‌اند. با این حال، هیچ ژن همراهی برای این بیماری تاکنون مشخص نشده است.

چندین علت احتمالی دیگر برای بیماری پیشنهاد شده است، اگرچه هیچ کدام تأیید نشده است. آنها شامل استفاده از داروهایی به نام کورتیکواستروئیدها، اختلال عملکرد سیستم غدد درون‌ریز (که باعث تولید هورمون می‌شود) یا تغییر در رسوب و تجزیه چربی (متابولیسم بافت چربی) است. محققان همچنین ابراز داشته‌اند كه adiposis dolorosa می‌تواند یك اختلال خود ایمنی باشد، كه در صورت نقص سیستم ایمنی بدن و حمله به بافت‌ها و اندام‌های خود بدن رخ می‌دهد. با این حال، هیچ مدرک محکمی وجود ندارد که نشان دهد این بیماری به التهاب غیرطبیعی یا سایر نقص‌های سیستم ایمنی بدن مربوط می‌شود.

شکل 4: نمایی دیگر از اختلالات بافتی مربوط به بیماری دِرکوم

 

هنوز مشخص نیست که چرا بیماری معمولاً در افرادی که دارای اضافه وزن یا چاقی هستند رخ می‌دهد، یا چرا علائم و نشانه‌ها تا اواسط بزرگسالی ظاهر نمی‌شوند. بیشتر موارد بیماری پراکنده است؛ به این معنی که در افرادی که سابقه ابتلا به این اختلال در خانواده خود ندارند، رخ می‌دهد.

تعداد کمی از موارد خانوادگی بیماری دِرکوم گزارش شده است. وقتی این شرایط در خانواده‌ها رخ می‌دهد، به نظر می‌رسد که از الگوی توارثی اتوزومال غالب تبعیت می‌کند، بنابراین برای ایجاد این بیماری، یک نسخه از ژن جهش‌یافته هدف (اعم از پدر یا مادر) موردنیاز است و شانس داشتن فرزند مبتلا به این بیماری در حالت اتوزومی غالب برای هر بارداری احتمالی به میزان 50% است.

شکل 5: شماتیکی از الگوی توارثی اتوزومال غالب که بیماری دِرکوم می‌تواند از این الگو تبعیت کند

 

فراوانی

Adiposis dolorosa (بیماری دِرکوم) یک بیماری نادر است که شیوع آن ناشناخته است. به دلایلی که نامشخص است، این بیماری در زنان 30 برابر بیشتر از مردان اتفاق می‌افتد.

 

تشخیص 

بیماری بر اساس یافته‌های بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمایش‌های درماتولوژیکی و پاتولوژیکی، تشخیص داده می‌شود. روش دقیق تشخیص این بیماری، بررسی ویژگی‌های مربوطه برای بیماری ذکر شده است.

شکل 6: تصاویری دیگری از اختلالات بافتی در بیماری دِرکوم

 

مسیرهای درمانی 

استراتژی درمان و مدیریت بیماری به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص پوست و مو، متخصص هورمون، متخصص غدد و سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی انجام پذیرد. درمان مؤثری برای این بیماری وجود ندارد و تمامی اقدامات بالینی به منظور تخفیف رنج مبتلایان است. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند، از اهمیت بسزایی برخوردار است.

 

منبع:

دکتر اسعدی شاهین و همکاران، کتاب بیماری‌های کریپتوژنیک انسان، انتشارات کتب دانشگاهی عمیدی، 1399.

https://rarediseases.org/rare-diseases/dercums-disease/

https://medlabnews.ir/%da%86%d8%b1%d8%a8%db%8c%d9%90-%d8%ba%d8%b0%d8%a7/

برای دانلود فایل pdf  بر روی لینک زیر کلیک کنید