آزمایشگاه و بالین
نوید تشخیص تغییرات ژنتیکی در تومور مغزی با آزمایش خون
دکتر محسن منشدی
آزمایشگاه تشخیص طبی دکتر منشدی
طی یک مطالعه جدید مشخص شد که احتمال تشخیص موتاسیون ژنتیکی اختصاصی در کودک مبتلا به نوعی تومور مغزی موسوم به گلیوم منتشره در میدلاین، با انجام آزمایش خونی به نام بیوپسی مایع امکان‌پذیر است.
اینکه می‌توان DNA این تومورها را در خون تشخیص داد، بنا بر نظر محققین، به این معنی است که با انجام آزمایشی با حداقل خصوصیت تهاجمی، امکان شناسایی و ردیابی تغییرات مولکولی در کودکان مبتلا به چنین تومورهای نادر و بسیار کشنده، می‌تواند وجود داشته باشد.
بنا به گفته دکتر سابین موولر، استاد دانشگاه کالیفرنیا، “اکنون که شناسایی یک موتاسیون ژنتیکی مرتبط با تومورهای مغزی به یک روش غیرتهاجمی امکان‌پذیر است، تصور می‌کنیم این راهکار می‌تواند چگونگی پیگیری کار بیماران در کلینیک را در آینده تغییر دهد”. او در ادامه می‌گوید: “به‌عنوان مثال، این امکان برای پزشکان وجود دارد که از اطلاعات بیوپسی مایع برای تشخیص علائم عود سرطان مغز، زودتر از راهکارهای امکان‌پذیر فعلی مانند اسکن‌های MRI استفاده کنند”. به گفته موولر، توانایی ردیابی تغییرات ژنتیکی در تومورهای مغزی کودکان در تشخیص، به موازات پیشرفت بیماری، برای شناخت بیماری و همچنین برای گسترش درمان‌های جدید بسیار ضروری، حیاتی است.
MRI یک گلیوم میدلاین منتشرشده به خط میانی در مغز
این آزمایش که توسط دکتر جواد نظریان، از محققین سیستم بهداشت ملی و استاد دانشکده پزشکی دانشگاه جورج واشنگتن و همکارانش بسط پیدا کرده، هنوز در حال بررسی است و به گفته محققان برای استفاده بالینی آماده نیست.
تشخیص موتاسیون مشترک در یک تومور نادر مغزی
بیوپسی‌های مایع برای بررسی سرطان در بزرگسالان ابداع شد، اما این مطالعه یکی از اولین ارزیابی‌ها با رویکرد کودکان مبتلا به سرطان بود.
محققان با استفاده از تکنیک واکنش زنجیره‌ای پلیمراز دیجیتال قطره‌ای، قدرت تشخیصی موتاسیون ژنتیکی خاص، در خون و مایع مغزی نخاعی حاصل از پونکسیون ستون فقرات را ارزیابی کردند.
محققان بر روی جهش ژنتیکی K27M که در ژن H3 رخ می‌دهد و همراه با یک نوع تهاجمی از بیماری است، متمرکز شده‌اند. این آزمایش، در 42 نفر از 48 بیمار مبتلا به گلیوم میدلاین منتشر که در این بررسی، حامل جهش شناخته‌شده بودند، موتاسیون را در خون یا مایع مغزی نخاعی (و یا هر دو)، شناسایی کرد.
مطالعات قبلی نشان داده است که بیش از 70٪ از بیماران مبتلا به گلیوم میدلاین منتشر دارای این جهش در ژن H3 هستند که پروتئین هیستون را رمزگذاری می‌کند. این موتاسیون، نقطه کانونی تمرکز تلاش‌های محققان برای بهبود درک بیماری و کشف درمان‌های بالقوه بوده است.
در حال حاضر هیچ درمان مؤثری برای تومورهای نادر مغز وجود ندارد و بقای متوسط بیماران کمتر از یک سال است.
با مقایسه اسکن‌های MRI و نتایج بیوپسی مایع 12 بیمار مبتلا به یک نوع گلیوم میدلاین منتشر، به نام “گلیوم ساقه مغز اینترینسیک تفریقی (DIPG)”، قبل و بعد از دریافت پرتودرمانی، محققین دریافتند که نتایج بیوپسی مایع به تغییرات تومورهای مغزی بستگی دارند.
دکتر نظریان خاطرنشان کرد که بطورخاص، سطح DNA تومور در خون، زمانی که بیمار به درمان پاسخ می‌دهد، کاهش و هنگام پیشرفت بیماری افزایش می‌یابد.
اگرچه جهش ژن H3 در مایع مغزی نخاعی و همچنین در خون قابل‌شناسایی است، ولی دکتر موولر یادآور شد که گرفتن مایع نخاعی بسیار تهاجمی است و گاهی اوقات انجام این روش در این کودکان ایمن نیست.
بیوپسی مایع: استفاده از DNA تومور در خون برای کمک به درمان سرطان
سایر کاربردهای بالقوه بیوپسی‌های مایع در کودکان مبتلا به تومورهای مغزی
بیوپسی مایع در بزرگسالان مبتلا به سرطان برای:
- پایش رشد سرطان
- پاسخ به درمان بیمار
- پایش بیمارانی که درمان کامل گرفته‌اند، اما همچنان در معرض خطر عود بیماری هستند،
مورد استفاده قرار می‌گیرد.
بیوپسی مایع در کودکان مبتلا به تومورهای مغزی به روش‌های مختلفی از جمله برای:
- پایش بیمارانی که تحت جراحی برای بیوپسی قرار گرفته‌اند.
- کسانی که تومورهای آنان برای تغییرات ژنتیکی خاص مورد ارزیابی قرار می‌گیرند،
مورد استفاده است.
طبق گفته دکتر نظریان: “اين سرطان‌ها عود می‌کنند”، اگر سرطان بیمار درمان شود و ما مختصات تومور را از یک بیوپسی جراحی بدست آوریم، در آن صورت بیمار کاندیدای مناسبی برای پایش اضافه است. او می‌افزاید که پزشکان می‌توانند خون بيمار را هر ماه کنترل کنند. تیم او درحال تلاش برای ارتقاء صحت آزمایشی است که موتاسیون را در 85٪ بیماران ناقل تومور تشخیص می‌دهد، به همین ترتیب محققان انتظار دارند که بتوانند موتاسیون‌های ژنتیکی دیگر درگیر در این بیماری را به این آزمایشی که کشف کردند، اضافه کنند.
محققان اشاره می‌کنند که بیوپسی مایع همچنین می‌تواند برای تشخیص تومورهای مغزی بیمارانی که کاندیدای جراحی برای بیوپسی هم نیستند، مورد استفاده قرار گیرد.
در چندین آزمایش بالینی، بیماران مبتلا به تومورهای H3 در حال بررسی هستند؛ از جمله در مطالعه بر روی تست ایمونوتراپی در بیماران مبتلا به DIPG یا مبتلا به هرگلیومی که دارای جهش است. بنا به اظهار دکتر کاترین. ا. وارن، از بخش انکولوژی اطفال مرکز تحقیقات سرطان NCI، “اگر بیماری کاندیدای جراحی برای بیوپسی نباشد، نمی‌تواند در این مطالعه که نیازمند بیماران دارای موتاسیون خاصی است، شرکت داشته باشد.” او اضافه می‌کند “بررسی تعداد بیشتری از بیماران که منجر به تأیید این پروسه می‌شود، مؤید این نکته است که بیوپسی مایع می‌تواند برای تشخیص موتاسیون‌های ژنتیکی خاص مرتبط با تومورهای مغزی در بیمارانی که نمی‌توانند تحت جراحی برای بیوپسی قرار گیرند، مورد استفاده باشد”.
مطالعات شناسایی درمان‌های بالقوه برای تومورهای مغز DIPG
چشم‌اندازی دیگر در تومور مغزی
خاصیت بیوپسی مایع علاوه بر کمک به بیماران، برای پذیرفته شدن در آزمایش‌های بالینی مناسب، ارائه اطلاعات به محققان در مورد تومورهایی است که در حال حاضر از طریق روش‌های دیگر مانند اسکن‌های MRI قابل دسترس نیستند.
دکتر موولر اظهار می‌دارد:”امیدواریم بتوانیم با استفاده از DNA تومورهای در گردش، متوجه پیشرفت یا عدم پیشرفت تومور شویم، به‌ویژه اکنون که در حال شروع درمان برخی از این بیماران با ایمنوتراپی هستیم”.
او ادامه می‌دهد: “همیشه این‌گونه نیست که با انجام MRI مشخص شود که چه اتفاقی برای تومور می‌افتد. اسکن‌های MRI ممکن است نشان دهند که یک تومور پیشرفت می‌کند، در حقیقت، تغییرات تومور نشانگر پاسخ بدن به تومور است که تحت عنوان پدیده شناخته‌شده‌ای به نام «شبه پیشرفت» از آن یاد می‌شود”.
دکتر موولر توضیح می‌دهد:”تومور در MRI بزرگ‌تر نمایان می‌شود، اما ما نمی‌دانیم که این به دلیل پیشرفت تومور است یا به دلیل پاسخ ایمنی بدن به تومور”. او در ادامه می‌گوید: “بیوپسی مایع ممکن است در پاسخ به این سؤال کمک کند”.
درواقع، دکتر وارن اشاره کرد که تا همین اواخر به نظر می‌رسید که بیوپسی‌های مایع برای سرطان‌های دوران کودکی، یک “فن‌آوری آینده‌گرایانه” باشد، اما روش‌ها و درمان‌های جدید برای تومورهای مغزی کودکان ضروری است.
دکتر وارن خاطرنشان می‌کند: “بسیار مهم است که بتوانیم از این روش حداقل تهاجمی برای کاهش بار بر روی این بیماران و خانواده‌هایشان استفاده کنیم، زیرا میزان تلفات این بیماران بسیار زیاد است”.
منبع:
https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2018/liquid-biopsy-childhood-brain-tumors
آزمایش مایع نخاع با نوار ادرار
برای دانلود پی دی اف برروی لینک زیر کلیک کنید
ورود / ثبت نام