اوتیسم

 

اوتیسم

دکتر محمدرضا صفری*

عضو هیئت علمی گروه علوم آزمایشگاهی دانشگاه علوم پزشکی همدان

 حدیث صداقت نیا

کارشناس علوم آزمایشگاهی دانشگاه علوم پزشکی همدان

* safari@umsha.ac.ir

 

بیماری اوتیسم   یک اختلال رفتاری شناخته‌شده می‌باشد که از کلمه یونانی “autos” به معنای “خود” مشتق شده است. اولین بار در سال 1943 این اختلال توسط Kanner شناسایی شد و آن را “اوتیسم زودرس دوران کودکی” نامید. در زبان فارسی اوتیسم را “درخودماندگی” ترجمه کرده‌اند. این اختلال یک عارضه­ی رشدی پیچیده است و بر تمامی ویژگی­های رشدی کودک اثر می­گذارد.

اختلال رفتاری به‌صورت یک سندروم یا الگوی رفتاری یا روان‌شناختی مهم بالینی هست که در فرد روی می‌دهد و با ناراحتی همراه با افزایش قابل‌ملاحظه ناتوانی، درد و حتی خطر مرگ، همراه است.

“اختلال اوتیستیک” گاهی “اوتیسم کودکی زودرس” یا “اوتیسم کودکی” نامیده می‌شود. کودکان با اختلال اوتیستیک، دارای نقص متوسط تا شدیدی در ایجاد ارتباط با دیگران یا ایجاد روابط اجتماعی و مشکلات رفتاری می‌باشند. بسیاری از کودکان اوتیستیک دارای عقب‌ماندگی ذهنی هستند.

کودکان مبتلا، در زمینه‌های شناخت، زبان، حرکت، حسی- حرکتی، بینایی و هیجان اجتماعی دچار اختلال هستند.

آمار اوتیسم

آمار نشانگر افزایش ابتلا به این بیماری در جهان است. بر اساس اعلام انجمن اوتیسم آمریکا، میزان ابتلا به اوتیسم سالیانه ده‌ تا هفده درصد افزایش می‌یابد.

طبق آمار مرکز کنترل و جلوگیری بیماری‌ها در امریکا، در سال 2014 تقریباً از هر 68 کودک، یک مورد کودک دچار اختلال طیفی اوتیسم، شناسایی شده است و در ایران، از هر 150 کودک، یک نفر درگیر این بیماری است و در کودکان پسر تقریباً 5 برابر کودکان دختر است.

علائم و ویژگی‌های اوتیسم

چهار ویژگی اصلی این بیماری عبارت‌اند از:

• درخودماندگی یا عدم توانایی در برقراری ارتباط دوجانبه با دیگران از اوایل زندگی: کودک ظاهری طبیعی دارد، گاهی بسیار شلوغ و فعال است و گاهی ساکت. رفتارهایی چون عدم اشتیاق به بغل شدن و عدم توجه به وقایع اطراف، از ویژگی این کودکان است.
• سرگرم شدن با اشیاء به جای انسان: این افراد با اشیاء ارتباط غیرطبیعی دارند، با اشیاء بازی نمی‌کنند، بلکه به اشیاء یک وابستگی غیرطبیعی دارند. در ارتباط با والدین خود، به آن‌ها نگاه نمی‌کنند، تماس چشمی برقرار نمی‌کنند، از کنار افراد بدون هیچ ارتباطی رد می‌شوند، از غیبت والدین نگران نمی‌شوند طوری که انگار آن‌ها را نمی‌شناسند، با کودکان بازی نمی‌کنند، از تماس پوستی خوششان نمی­آید و گاه عصبانی می‌شوند.
• رفتار وسواسی در برابر تغییرات: این کودکان از تغییر و تنوع خوششان نمی‌آید. از تعویض لباس، تنوع غذایی و تغییر محیط اطراف، به‌شدت ناراحت می‌شوند.
• اختلال در ایجاد ارتباط کلامی: مهم‌ترین علامت این کودکان عدم توانایی در استفاده کردن از زبان و گفتار است؛ برای بیان نیازهای خود از جیغ زدن و اشاره کردن استفاده می‌کنند. البته این موارد همیشه هدف ارتباطی ندارد. گاهی گفتار خود به خودی دارند و حتی ممکن است در سطح جمله نیز گفتار داشته باشند ولی این گفتار هدف ارتباطی ندارد. مهم‌ترین علامت گفتار این کودکان استفاده از ضمایر معکوس است و جملات را به‌صورت طوطی­وار تکرار می‌کنند. سن شروع این بیماری، از تولد تا حدود 3 سالگی هست و در بین 4 تا 8 سالگی به دلیل عدم وجود رفتارهای عادی، می‌توان بیماری را تشخیص داد.

توانایی هوش: 60% این افراد، بهره هوشی زیر 50 دارند. 20% دیگر بهره هوشی بین 50 تا 70   و بقیه بهره هوشی بالای 70 دارند.

بنابراین بیشتر افراد مبتلا به اوتیسم، دارای عقب‌ماندگی ذهنی متوسط با IQ بین 35 تا حداکثر 50 هستند.

.

چیدن قطعات هم‌شکل بر روی‌هم و تکرار مداوم این کار از رفتارهای گاه‌به‌گاه شخص مبتلا به اوتیسم است

 

سبب‌شناسی اختلال اوتیسم

پاتوفیزیولوژی

مطالعات تصویربرداری از مغز در فرد مبتلا، بیانگر غیرطبیعی بودن برخی نواحی مختلف مغز می‌باشد که بخصوص لوب­های تمپورال و فرونتال و مخچه چشمگیر است. بزرگی آمیگدال و هیپوکامپوس در دوران کودکی شایع است، رفتارهای غیرطبیعی در برخی افراد اوتیسمی که مرتبط با بدعملکردی نوروترانسمیترهایی ازجمله سروتونین، اکسیتوسین و وازوپرسین هستند بیانگر نوعی ارتباط احتمالی بین این واسطه‌های عصبی با بیماری اوتیسم است.

درحالی‌که اتیولوژی بیماری مشخص نیست نظریه‌های متفاوتی شامل جهش‌های ژنتیکی، عوارض بارداری، عفونت‌ها و توکسین‌ها بعنوان عامل بیماری گزارش شده است.

• عوارض بارداری: عوارض بارداری با افزایش خطر بروز اوتیسم همراه است اما مشخص نیست که آیا عوارض بارداری سبب اوتیسم می‌شود یا هر دو ناشی از یک علت دیگر می‌باشند. نوزادانی که از مادرانی با شرایط پره‌اکلامپسی متولد شده‌اند بیشتر در معرض اوتیسم هستند.
• عفونت‌ها: یک زمینه عفونی در بعضی افراد اوتیستیک این پیشنهاد را داده است که ممکن است عفونت عامل اوتیسم باشد کما اینکه در اپیدمی‌های سرخجه احتمال بروز اوتیسم بالاتر می‌رود. این یافته‌ها این نظریه را ارائه می‌کنند که عفونت با سرخجه، احتمال ایجاد اوتیسم را در جنین افزایش می‌دهد.
• ژنتیک: یک توزیع ژنتیکی نیز برای اوتیسم شناخته شده است.

جهش در ژن کد کننده SHANK3 که یک پروتئین داربستی سیناپسی است، با اختلالات طیف اوتیسم در ارتباط است. SHANK₃ که همچنین به‌عنوان PROSAP₂ شناخته می‌شود ساختمان دندریتیک را تنظیم می‌کند. ژنی که این پروتئین را کد می‌کند، در بیماری اوتیسم جهش ‌یافته است. یک موتاسیون در   22q13(باند 13 از بازوی بلند کروموزوم22) باعث اختلال در زبان و عملکردهای اجتماعی می‌شود. همچنین گفته شده موتاسیون در ژن‌های وابسته به X که NLGN₄ و NLGN₃ را کد می‌کنند با اوتیسم در ارتباط هستند. این جهش‌ها، چسبندگی مولکولی که در سیناپس‌ها قرار دارند را تحت تأثیر قرار می‌دهند و باعث نقص در ارتباط سیناپسی می‌شوند و اوتیسم را ایجاد می‌کند.

تحقیقات جدید نشان داده که کاهش در سطح دو ایزوفرم 65 و 67 از آنزیم گلوتامات دکربوکسیلاز (GAD) خطر افزایش ابتلای اوتیسم را به همراه دارد. این موضوع باعث افزایش احتمال تنظیم غیرطبیعی تولید GABA در نورون‌های فرد می‌شود و می‌تواند ویژگی‌های بالینی اوتیسم را نشان ‌دهد.

• توکسین‌ها: مجاورت با مواد توکسیک از جمله فلزات سنگین به‌عنوان یکی از علل اوتیسم پیشنهاد شده است. در تحقیقاتی ثابت شده است در کودکان مبتلا به اوتیسم، تغییرات در عملکرد پروتئین متالوتیونین (MT) وجود دارد بطوریکه این اختلال در توسعه مغز اثر می‌گذارد و باعث حساسیت بیش‌ازحد به فلزات سمی و مواد محیطی دیگر می‌شود. اخیراً سمیت محیطی همراه با استعداد ژنتیکی، به‌عنوان عامل مهمی در پیدایش اختلال اوتیسم مطرح می‌باشد.

پروتئین MT سطح خونی مواد معدنی را تنظیم می‌کند، سم‌زدایی جیوه و فلزات دیگر را انجام می‌دهد و به توسعه سیستم عصبی کمک می‌کند؛ بنابراین اختلال در عملکرد این پروتئین باعث بالا رفتن سطح فلزاتی چون روی و مس در مغز و خون و باعث کاهش توانایی در سم‌زدایی فلزات سنگین چون کادمیوم و جیوه و سایر فلزات سمی می‌شود. سمیت با فلزات نیز نقش مهمی در تنظیم ژن‌ها دارد و باعث روشن و یا خاموش شدن ژن‌ها می‌شود بنابراین اختلال در پروتئین MT باعث خاموش شدن ژن‌ها توسط عوامل محیطی می‌گردد. با تحریک تولید MT در کودکان اوتیسم می‌توان توانایی کودک را برای رهایی از فلزات سنگین و کمک به بلوغ دستگاه گوارش و تصحیح اختلال دستگاه ایمنی، بازگرداند.

• ضعف ژنتیکی: به گفته دانشمندان یک جهش ژنی که بر رشد مغز تأثیر می‌گذارد خطر ابتلا اوتیسم را افزایش می‌دهد. محققان آمریکایی در مطالعه‌ای هزار و دویست کودک مبتلا به اوتیسم را مورد بررسی قرار دادند. در این مطالعات دیده شد که جهش‌ها در کودکان مبتلا به اوتیسم شایع‌تر بوده و داشتن این ژن تغییریافته، خطر ابتلا به اوتیسم را بیش از دو برابر می‌کند. ژن MET در رشد مغز، تنظیم سیستم ایمنی بدن و ترمیم سیستم مربوط به معده – روده نقش دارد و تمامی بخش‌های بدن در کودکان مبتلا به اوتیسم تحت تأثیر قرار می‌گیرند. جهش ژن MET، خطر ابتلا به اوتیسم را 2/27 برابر افزایش داد.

رژیم غذایی افراد مبتلا به اوتیسم:

کودکان دارای اوتیسم دچار نقایصی در متابولیسم ترکیبات آمین‌دار فنولی هستند، بنابراین رژیم غذایی این بیماران باید عاری از گلوتن و کازئین باشد. گلوتن در گندم و فرآورده‌های لبنی وجود دارد. اگر فردی دچار مشکلات گوارشی و اوتیسم باشد و به گلوتن واکنش دهد التهابی ایجاد می‌شود که باعث آسیب روده باریک می‌شود و مواد و مولکول‌هایی جذب می‌شود که توسط روده سالم جذب نمی‌شود و این مولکول‌ها می‌توانند به مغز راه پیدا کنند و باعث مشکلاتی مثل اضطراب، مشکلات روحی و علائم رفتاری اوتیسم شوند. معمولاً رژیم حاوی ویتامین B6 و منیزیم توصیه می‌شود.

مصرف اسیدفولیک در دوران بارداری:

مصرف اسیدفولیک در دوران بارداری به‌طور قابل‌توجهی خطر ابتلا به اوتیسم را کاهش می‌دهد. آمارها نشان می‌دهند کودکانی که از مادرانی که در دوران بارداری اسیدفولیک مصرف می‌کردند متولد شده‌اند، حدود 39% کمتر از کودکان دیگر، ممکن است به اوتیسم مبتلا شوند.

مطالعات آزمایشگاهی

– در  افراد مبتلا، میزان سروتونین بالا می‌باشد. افزایش مقادیر سروتونین، در والدین و برادران و خواهران کودک اوتیسمی نیز دیده می‌شود.

–  نقص بیوتینیداز (Biotinidase deficiency): نوعی اختلال متابولیکی است که طی آن بیوتین نمی‌تواند از پروتئین‌های موجود در رژیم غذایی و یا طی بازگردش پروتئین‌های بدن آزاد شود. در نتیجه بیوتینیداز در این افراد کاهش یافته است.

– مطالعات ایمنولوژیکی فراوانی در خصوص بیماران اوتیسم، انجام شده است. اوتیسم با اختلالات سیستم ایمنی و محصولات کمپلکس HLA، در ارتباط است. در افراد اوتیسمی فعال شدن سلول ایمنی T، به‌صورت ناقص صورت می‌گیرد و سطح پلاسمایی پروتئین کمپلمان C4B، کاهش یافته است. همچنین افزایش واکنش‌پذیری پروتئین بتاآندروفین و در نتیجه افزایش واکنش افراد اوتیسم به درد و تماس مشاهده شده است

مطالعات تصویربرداری

MRI

• در عکس‌برداری MRI، یافته‌های به‌دست‌آمده شامل بزرگی کلی مغز، افزایش حجم بافت کل مغز و بطن‌های طرفی و چهارم، هم‌زمان با کاهش حجم مغز میانی، مدولا اوبلونگاتا، نیمکره‌های مخچه، لوب‌های کرمی شکل v2 و v1، می‌باشند.

CT scan

یافته‌های CT scan شامل بزرگی بطن‌ها، هیدروسفالی، ضایعات پارانشیمال و کاهش اندازه هسته دمی (caudate nucleus) در نواحی مغز بیماران است.

PET

در تکنیک PET(توموگرافی انتشاری پوزیترون) نواقص متعددی مشاهده شده و نتایج مختلفی در افراد مبتلا گزارش گردیده است. در تصویربرداری با استفاده از ماده 18 فلورین 2 داکسی گلوکز، شیار مستقیم جلویی ناحیه مغز در سمت چپ بزرگ‌تر از سمت راست است که در همه مبتلایان گزارش شده است و متفاوت با افراد نرمال هست.

در بعضی افراد اوتیسمی، میزان متابولیسم گلوکز در ناحیه کورتکس کالکارین پشتی سمت راست افزایش یافته است، درحالی‌که میزان متابولیسم گلوکز در ناحیه پوتامن پشتی چپ و تالاموس داخلی چپ کم شده است.

SPECT

با این روش، جریان خون ناحیه‌ای مغز باگزنون 133 اندازه‌گیری می‌شود که کاهش متابولیسم نیمکره چپ مغز در بعضی افراد مبتلا به اوتیسم دیده شده است.

EEG

این بیماری، با آنسفالوگرافی اختلال تشنج – آفازی اکتسابی با تشنج (سندروم لاندا کلفنر)، آنسفالوپاتی نوزادی پاسخ دهنده به بیوتین و سایر حالات مرتبط، معمولاً توأم هست. البته مشاوره با متخصص الکتروانسفالوگرافی به روش درمانی مناسب و متناسب با نوار مغزی، کمک می‌کند.

وقتی یک الکتروآنسفالوگرام معمولی شواهد مشخصی از تشنج را در یک بیمار مشکوک به تشنج مثل تشنج پارشیال با علائم کمپلکس مشخص نمی‌کند در این حالت، اتخاذ روش‌های تخصصی مناسب ممکن است به روشن شدن تشخیص بیماری کمک شایانی کند. اندازه‌گیری‌های الکتروآنسفالوگرافیک بعد از بیخوابی و بعد از تحریک با نور، صدا و حس لامسه، ممکن است کمک‌کننده باشد.

– بستری در بیمارستان برای ارزیابی با مانیتور ویدئویی 24 ساعته، هم‌زمان با الکتروآنسفالوگرافی و حرکات کودک برای چند روز، ممکن است در تشخیص یا رد اختلالات تشنجی، کمک‌کننده باشد.

– تصویربرداری با رادیو ایزوتوپ: در حین بررسی جریان خون موضعی مغز با تکنسیوم m99 همراه با اکسید هگزا متیل پروپیلن آمین (HMPAO) که یک ماده لیپوفیل است، در مبتلایان به اوتیسم، مواردی را نشان می‌دهند از جمله: کاهش در کرمینه (ورمیس) و نیمکره‌های مخچه، تالاموس، گانگلیون‌های پایه‌ای، لوب‌های پاریتال و تمپورال.

 آزمایشات ارزیابی روانی- فیزیولوژیکی

برای آنکه بهترین خدمات بالینی را به یک کودک مبتلا به اوتیسم بدهیم باید به موارد زیر توجه کنیم:

1. کودکان حتماً باید توسط یک متخصص روان‌پزشکی اطفال و یک متخصص مغز و اعصاب اطفال ویزیت شوند.
2. به‌طور فشرده و ترجیحاً هر روز تحت خدمات گفتاردرمانی قرار بگیرد.
3. لازم است والدین و مربیان کودک روش‌های مناسب تقویت مهارت‌های ارتباطی کودک را از طریق مطالعه کتاب‌های مرتبط و یا به‌وسیله جلسات مشاوره‌ای که گفتار درمانگر کودک برگزار می‌کند فرابگیرند.
4. ارزیابی وضعیت حسی-حرکتی کودک به‌وسیله کارشناسان کاردرمانی و در صورت لزوم جلسات کاردرمانی ذهنی کودک به‌صورت منسجم برگزار گردد.

.

 

منابع و مأخذ

1. بی. جی. فریمن و انجمن اتیسم آمریکا (1390). آشنایی با سندرم اتیسم، ترجمه حمیده طباطبایی، انتشارات سازمان آموزش‌وپرورش استثنایی.
2. ریتا ویکس نلسون، الن سی ایزرائل (1387). اختلالات رفتاری کودکان، ترجمه محمدتقی منشی طوسی. انتشارات معاونت آستان قدس رضوی.
3. فرقانی رییسی، شهلا، (1376) مشکلات رفتاری در کودکان و نوجوانان، انتشارات تربیت.
4. مجله تعلیم و تربیت استثنایی، شماره 45, شهریور 1384
5. صمدی، س.ع، مک کانکی، ر.(1390) اختلالات طیف اوتیسم. انتشارات دوران. تهران
6. گرونلند، ن.(2000). ترجمه امان‌الله صفوی. هدف‌های رفتاری برای تدریس و ارزشیابی. تهران، رشد.

7.www.autcom.org

8.http: //ani.autistic.org

10.Berkowitz,S.,&Buyrberry,J, (1989).Functionality of two modes of commiunication in the community by students withdevelopmental disabilities:A comparison of signing andcommunicationbooks.Journal of the Association for Persons withsevere Handicaps,14,227-233

11. Accardo, P., Whitman, B., Caul, J., & Rolfe, U. (2008). Autism and plumbism.A possible association. Clinical Pediatrics, 27, 41–.44
12. Anderson, S. R., Avery, D. L., Dipietro, E. K., Edwards, G. L., & Christian, W. P. (2006). Intensive home-based early interventionwith autistic children. Education and Treatment of Children, 10,.352–366
13. Burd, L., Fisher, W., &Kerbeshian, J. (1989). Pervasivedisintegrative disorder: are Rett syndrome and Heller dementiainfantilis subtypes? Developmental Medicine and Child Neurology,.31, 609–616
14. Adkins, P. G., &Ainsa, T. A. (2012). The misdiagnosis of Matthew. Academic Therapy, 14, 335–339.
15. Betancur, C.Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and stillcounting. Brain Res.1380, 42–77 (2011)

سندرم 48XXYY

سندرم داون Down Syndrome

برای دانلود فایل pdf  بر روی لینک زیر کلیک کنید