غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان در عصر ژنومیک دکتر حمید زارع توالی‌یابی نسل جدید Next-generation sequencing (NGS) تشخیص بیماری‌های نادر ژنتیکی را به‌ویژه در کودکان در حد غیرقابل‌ تصوری ممکن ساخته است. در سال 2011 با توالی‌یابی همه ژنوم  whole genome sequencing(WGS) در یک کودک مراحل اولیه شروع بیماری التهاب روده تشخیص داده شد. از آن زمان تاکنون…