شاهین اسعدی

سندرم 48XXYY شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) کلیاتی از سندرم 48XXYY سندرم 48XXYY یک اختلال کروموزومی است که موجب ناباروری، اختلالات رشدی و رفتاری و سایر مشکلات سلامتی در مردان می‌شود. شکل 1: تصاویری از مبتلایان سندرم 48,XXYY  علائم و نشانه‌های بالینی  اختلال 48XXYY مانع رشد جنسی در مردان می‌شود. نوجوانان و…

سندرم سِنسِنبرِنر Sensenbrenner Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) کلیاتی از سندرم سِنسِنبرِنر سندرم سِنسِنبرِنر که تحت عنوان دیسپلازی کرانیواِکتودرمال نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که بر بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر می‌گذارد. شایع‌ترین ویژگی‌های این سندرم ناهنجاری‌های استخوانی و توسعه غیرطبیعی…

سندرم MONA Multicentric Osteolysis, Nodulosis, and Arthropathy Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) کلیاتی از سندرم MONA سندرم MONA یک بیماری نادر ارثی ژنتیکی است که با کاهش بافت استخوانی (اُستئولیز) به‌ویژه در دست‌ها و پاها مشخص می‌شود. علائم و نشانه‌های بالینی سندرم MONA سندرم MONA در اغلب موارد با از دست…

سندرم گلوبوزوسپرمی Globozoospermia Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی)  علائم و نشانه‌های بالینی سندرم گلوبوزوسپرمی گلوبوزوسپرمی اختلال ژنتیکی است که فقط در مردان رخ می‌دهد. این سندرم توسط اِسپرم غیرطبیعی مشخص می‌شود و منجر به ناباروری  پدر می‌شود. شکل 1: شماتیکی از ساختمان سلول اسپرم سلول‌های اسپرم معمولی…

سندرم آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم Müllerian Aplasia and Hyperandrogenism Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) علائم و نشانه‌های بالینی سندرم آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم یک اختلال ژنتیکی است که بر روی دستگاه تناسلی زنان تأثیر می‌گذارد. این وضعیت در اثر رشد غیرطبیعی مجاری…

ناباروری مردان غیرسندرمیک مرتبط با CATSPER1 CATSPER1-Related Non Syndromic Male Infertility شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) علائم و نشانه‌های بالینی ناباروری مردان غیرسندرمیک مرتبط با CATSPER1 ناباروری مردان غیرسندرمیک مربوط به CATSPER1 اختلال ژنتیکی است که عملکرد اسپرم را تحت تأثیر قرار می‌دهد و منجر به ناتوانی در…

 سندرم اِردهایم-چِستِر Erdheim-Chester Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) کلیاتی از سندرم اِردهایم-چِستِر سندرم اِردهایم-چِستر یک اختلال ژنتیکی و نادر از رشد آهسته سرطان است که به نام نئوپلاسم هیستوسایتیک شناخته می‌شود و منجر به تولید بیش از حد سلول‌های هیستوسایت می‌گردد. هیستوسایت‌ها به طور معمول برای از بین…

دیابت زودگذر نوزادان مرتبط با 6q24 6q24-Related Transient Neonatal Diabetes Mellitus شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) کلیاتی از دیابت زودگذر نوزادان مرتبط با 6q24 دیابت زودگذر نوزادان مربوط به 6q24 نوعی از دیابت است که در نوزادان رخ می‌دهد. این شکل از دیابت با سطح قند خون بالا (هایپرگلیسمی) ناشی از کمبود هورمون…