سندرم پمپ
سندرم پُمپ
Pompe Syndrome
شاهین اسعدی (کارشناس ارشد ژنتیک)
کلیاتی از سندرم پمپ
سندرم پمپ یک اختلال ژنتیکی ارثی است که با ایجاد کمپلکس قندی به نام گلیکوژن در سلول‌های بدن مشخص می‌شود. تجمع گلیکوژن در اندام‌ها و بافت‌های خاص به‌ویژه عضلات، توانایی آنها در عملکرد طبیعی را مختل می‌کند.
شکل 1: شماتیکی از ساختار حلقوی…