سندرم HHH
سندرم HHH
Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome
شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی)
کلیات
سندرم هایپرآمونمی، هایپراورنیتینمی، هموسیترولینوری که به اختصار سندرم HHH نیز خوانده می شود و گاهی از آن با نام نقص اورنیتین ترانس لوکاز هم یاد می شود، نوعی اختلال در چرخه اوره است که باعث افزایش سطح…