شاهین اسعدی

سندرم گورلین- چادری- ماس Gorlin-Chaudhry-Moss Syndrome شاهین اسعدی (کارشناس ارشد ژنتیک) کلیاتی از سندرم گورلین- چادری- ماس سندرم گورلین- چادری- ماس یک اختلال ژنتیکی است که بر بسیاری از قسمت‌های بدن تأثیر می‌گذارد. علائم و نشانه‌های این اختلال از زمان تولد و یا نوزادی ظاهر می‌شود. شکل 1: شماتیکی از اختلالات مربوطه در…

سندرم پُمپ Pompe Syndrome شاهین اسعدی (کارشناس ارشد ژنتیک) کلیاتی از سندرم پمپ سندرم پمپ یک اختلال ژنتیکی ارثی است که با ایجاد کمپلکس قندی به نام گلیکوژن در سلول‌های بدن مشخص می‌شود. تجمع گلیکوژن در اندام‌ها و بافت‌های خاص به‌ویژه عضلات، توانایی آنها در عملکرد طبیعی را مختل می‌کند. شکل 1: شماتیکی از ساختار حلقوی…

سندرم HHH Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) کلیات سندرم هایپرآمونمی، هایپراورنیتینمی، هموسیترولینوری که به اختصار سندرم HHH نیز خوانده می شود و گاهی از آن با نام نقص اورنیتین ترانس لوکاز هم یاد می شود، نوعی اختلال در چرخه اوره است که باعث افزایش سطح…

سندرم کم‌خونی دیاموند- بلکفان Diamond-Blackfan Anemia Syndrome شاهین اسعدی (کارشناس ارشد ژنتیک) کلیاتی از سندرم کم‌خونی دیاموند- بلکفان سندرم کم‌خونی دیاموند- بلکفان یک اختلال ژنتیکی است که در مغز استخوان تأثیر می‌گذارد. عملکرد اصلی مغز استخوان تولید سلول‌های جدید است. در سندرم آنمی دیاموند- بلکفان، مغز استخوان دچار اختلال…

سندرم هایپرتروفی عضلانی Muscle Hypertrophy Syndrome شاهین اسعدی (کارشناس ارشد ژنتیک) کلیات این سندرم که تحت عنوان مایوستاتین همراه هایپرتروفی عضلانی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با کاهش چربی بدن و افزایش اندازه عضله مشخص می‌شود. شکل 1: تصویر کودک مبتلا به سندرم هایپرتروفی عضلانی همراه با افزایش غیرطبیعی…

سندرم اُورباخ ویته Urbach-Wiethe Syndrome شاهین اسعدی (کارشناس ارشد ژنتیک) کلیاتی از سندرم اُورباخ-ویته سندرم اُورباخ-ویته که تحت عنوان پروتئینوز لیپوئید و یا هیالینوزیس پوست و مخاط نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که با ایجاد توده‌های کوچک (رسوب) پروتئینی و مولکول‌های دیگر در بافت‌های مختلف سراسر بدن مشخص می‌شود. این…

سندرم کمبود دید رنگی Color Vision Deficiency Syndrome شاهین اسعدی (کارشناس ارشد ژنتیک) کلیاتی از سندرم کمبود دید رنگی سندرم کمبود دید رنگی که گاهی اوقات به نام کوررنگی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که روی درک رنگ تأثیر می‌گذارد. نقص دید چشم در رنگ‌های قرمز- سبز شایع‌ترین شکل این سندرم است. افراد آسیب‌دیده، برخی از…

سندرم بِسل هاگِن Bessel-Hagen Syndrome   شاهین اسعدی (کارشناس ارشد ژنتیک) کلیاتی از سندرم بِسل هاگِن سندرم بِسل هاگِن که تحت عنوان اُستئوکندروم‌های چندگانه ارثی نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که در آن مبتلایان، تومورهای چندگانه خوش‌خیم (غیر سرطانی) استخوانی به نام اُستئوکندروم تولید می‌کنند. تعداد اُستئوکندروم‌ها و…