سندرم کوکائین Cockayne Syndrome
سندرم کوکائین
Cockayne Syndrome
شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی)
کلیات
سندرم کوکائین، یک نوع نادر از کوتولگی مادرزادی است. این اختلال ژنتیکی با وجود سه نشانه عقب‌ماندگی رشد (کوتاهی قد)، حساسیت غیرطبیعی به نور و ظاهر پیری پیش از موعد تشخیص داده می‌شود. سندرم کوکائین به چهار نوع مختلف دسته‌بندی می‌شود؛ در نوع کلاسیک…