سندرم سِگاوا Segawa Syndrome

  سندرم سِگاوا Segawa Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی) کلیاتی از سندرم سِگاوا سندرم سگاوا یک اختلال ژنتیکی است که تحت عنوان دیستونی واکنشی دوپا نیز شناخته می‌شود و شامل انقباضات غیرارادی عضلانی، لرزش و سایر حرکات غیرقابل کنترل می‌باشد. ویژگی‌های این سندرم از خفیف تا شدید متغیر است. همانطور که ذکر شد این سندرم تحت…

برتری استراتژی‌های تکثیر HPV

برتری استراتژی‌های تکثیر HPV بر اساس استفاده از نواحی E6/E7 نسبت به L1 نادیا شافعی، دکترای تخصصی پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی کردستان شادی سایبان، کارشناسی ارشد ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی نکات کلیدی: E6/E7 جزو نواحی انکوژنیک ویروس است. پس از عفونت سلول با ویروس HPV، ناحیه E6 و E7 حفظ…

تکنیک‌های تعیین توالی اسید نوکلئیک

تکنیک‌های تعیین توالی اسید نوکلئیک  دکتر مهدی فصیحی رامندی (عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی بقیه‌ا... (عج)) زهرا کریمی ( مرکز تحقیقاتی زیست سلول پژوهان تدبیر) دکتررضا میرنژاد ( دانشیار دانشگاه)   امروزه سه روش مختلف برای تعیین توالی بازهای DNA شامل ماکسام-گیلبرت، سانجر و روش اتومات وجود دارد. در ادامه این روش‌ها به تفضیل بیان…

فنیل‌کتونوریا

فنیل‌کتونوریا دکتر داریوش فرهود1،2؛ سمیه عمادی کوچک3؛ 1: دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران. 2: گروه علوم پایه/ اخلاق، فرهنگستان علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. 3: کلینیک ژنتیک دکتر فرهود، تهران، ایران.   پیشگفتار بیماری‌های متابولیکی یا بیوشیمیایی تک‌ژنی، معمولاً با عنوان «خطاهای ذاتی متابولیسم» شناخته…

هورمون رشد (Growth Hormone)

هورمون رشد (Growth Hormone)  محمد کوهستانی، کارشناسی ارشد فیزیولوژی سردار شریف‌زاده، دکترای بیوشیمی بالینی محمدرضا بلوری، دکترای ایمونولوژی   مقدمه: رشد خطّی افراد، برآیند مجموعه‌ای از عوامل، شامل ژنتیک فرد، وضعیّت تغذیه، وجود یا عدم وجود بیماری و همچنین اثرات هورمونی می‌باشد. هورمون‌های زیادی بر روی رشد تأثیر می‌گذارند که در…

آمیب هیستولیتیکا

روش‌های تشخیصی آمیب هیستولیتیکا صفا آریامند؛ دکتر شهرام خادم وطن دپارتمان انگل‌شناسی و قارچ‌شناسی دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران مقدمه: انتامبا هيستوليتيكا يكي از تک‌یاخته‌های ساكن لوله گوارش انسان، اولين بار در سال 1875 ميلادی توسط لوش در يك جوان روستايي اهل روسيه مبتلا به اسهال خوني توصيف شد و در سال…

بازبینی نتایج آزمایش کلرید عرق

بازبینی نتایج آزمایش کلرید عرق بر اساس دستورالعمل‌های اخیر تشخیص فیبروز کیستیک لیلا رشیدیان، کارشناس تغذیه   اهداف: دستورالعمل‌های اخیر کلرید عرق که توسط بنیاد فیبروز کیستیک (CF) چاپ ‌شده است، محدوده‌ی غلظت کلرید عرق متوسط را از 40-59 mmol/L به 30-59 mmol/L برای سن بیشتر از 6 ماه تغییر داد. ما می‌خواستیم بدانیم این دستورالعمل جدید…

تکنیک‌های تکثیر هم‌دمای اسید نوکلئیک

  تکنیک‌های تکثیر هم‌دمای اسید نوکلئیک  دکتر مهدی فصیحی رامندی (عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی بقیه‌ا... (عج)) زهرا کریمی (مرکز تحقیقاتی زیست سلول پژوهان تدبیر) دکتر رضا میرنژاد (دانشیار دانشگاه)     تکثیر اسید نوکلئیک در تحقیقات، پزشکی، پزشکی قانونی و کشاورزی به‌طور گسترده انجام می‌شود. یکی از روش‌های تکثیر که به‌وفور مورد…

سندرم میکروفتالمی آهینیا بوسما

سندرم میکروفتالمی آهینیا بوسما Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome (B.A.M Syndrome) شاهین اسعدی ( دانشجوی ژنتیک مولکولی) کلیاتی از سندرم B.A.M سندرم B.A.M یک اختلال ژنتیکی نادر است که با اختلالات چشم، بینی و مشکلات بلوغ جنسی همراه است. ویژگی‌های اصلی سندرم B.A.M معماری چهره است که با عدم وجود بینی (دماغ)…

کنترل کیفی در آزمایشگاه‌های مولکولی و ژنتیک

کنترل کیفی در آزمایشگاه‌های مولکولی و ژنتیک نادیا شافعی، دکترای تخصصی پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی کردستان شادی سایبان، کارشناسی ارشد ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مجموعه فعالیت‌های لازم برای اطمینان از برخورداری آزمایش از کیفیت قابل‌قبول را تضمین کیفیت می‌گویند. برای رسیدن به این هدف برقراری برنامه‌های…
slot gacor