سندرم TORCH

سندرم TORCH

TORCH Syndrome

دکتر شاهین اسعدی (دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی)

کلیاتی از سندرم TORCH

سندرم TORCH به عفونت جنین در حال رشد یا نوزاد تازه متولدشده توسط هر گروه از عوامل عفونی زیر گفته می‌شود. “TORCH” مخفف Toxoplasmosis(T)
(O) Other Agents (R) Rubella  (C) Cytomegalovirus و  (H) Herpes Simplex است. عفونت با هر یک از این عوامل (به عنوان مثال، توکسوپلاسما گوندی، ویروس سرخجه، ویروس سیتومگالو، ویروس‌های هرپس سیمپلکس) ممکن است باعث ایجاد مجموعه‌ای از  علائم مشابه در نوزادان مبتلا شود. این علائم ممکن است شامل تب، مشکلات تغذیه، مناطق کوچک خونریزی زیر پوست که باعث ایجاد لکه‌های کوچک مایل به قرمز یا بنفش می‌شود، بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتواسپلنومگالی)؛ زردی پوست و سفیدی چشم و غشاهای مخاطی، اختلال شنوایی؛ ناهنجاری‌های چشم و یا علائم و یافته‌های دیگر باشد. همچنین هر عامل عفونی بسته به تعدادی از عوامل (به عنوان مثال مرحله رشد جنین) می‌تواند منجر به ناهنجاری‌های اضافی شود که ممکن است متغیر باشند.

علائم و نشانه‌های بالینی سندرم TORCH

اگر جنین در حال رشد توسط یک عامل TORCH آلوده شود، نتیجه بارداری می‌تواند سقط جنین، تولد نوزاد مُرده، تأخیر در رشد و بلوغ جنین (تأخیر رشد داخل رحمی) یا زایمان زودرس باشد. علاوه بر این، نوزادان تازه متولدشده توسط هر یک از عوامل TORCH ممکن است طیفی از علائم و یافته‌های مشابه را داشته باشند. اینها ممکن است شامل بی‌حالی (لتارژی)، تب، مشکلات تغذیه‌ای، بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتومگالی) و کاهش سطح رنگدانه حامل اکسیژن (هموگلوبین) در خون (کم‌خونی) باشد.

علاوه بر این، نوزادان مبتلا ممکن است در مناطقی از بدن دچار خونریزی شوند که منجر به ایجاد لکه‌های مایل به قرمز یا بنفش یا تغییر رنگ در پوست شود، تغییر رنگ زرد پوست، کاسه سفیدی چشم و غشاهای مخاطی (زردی)، التهاب لایه‌های میانی و داخلی چشم و یا علائم و یافته‌های دیگر را هم تجربه کنند. هر عامل عفونی ممکن است باعث ناهنجاری‌های اضافی شود که بسته به مرحله رشد جنین در زمان عفونت و یا سایر عوامل، ممکن است در درجه و شدت متفاوت باشد.

شکل 1: شماتیکی از علائم و نشانه‌های سندرم TORCH در نوزاد مبتلا

توکسوپلاسموز یک بیماری عفونی ناشی از اُرگانیسم انگلی میکروسکوپی است که توکسوپلاسما گونِدی نامیده می‌شود. این عفونت انگلی، در سراسر جهان یافت می‌شود و ممکن است در طی بارداری از مادر آلوده به جنین در حال رشد انتقال یابد. توکسوپلاسموز در برخی از نوزادانی که به شدت مبتلا هستند، ممکن است با کوچک بودن غیرطبیعی اندازه سر (میکروسفالی)، التهاب لایه‌های میانی و داخلی چشم (کوریورتینیت)، رسوب کلسیم در مغز (کلسیفیکاسیون داخل جمجمه) و یا سایر ناهنجاری‌ها همراه باشد.

سرخجه یک عفونت ویروسی است که با تب، عفونت دستگاه تنفسی فوقانی، تورم غدد لنفاوی، بثورات پوستی و درد مفاصل مشخص می‌شود. نوزادان شدیداً مبتلا ممکن است اختلال بینایی و یا شنوایی، نقص قلب، رسوب کلسیم در مغز و یا سایر ناهنجاری‌ها را داشته باشند.

عفونت با سیتومگالوویروس (CMV) ممکن است در دوران بارداری، پس از تولد یا در هر سنی رخ دهد. در نوزادان شدیداً مبتلا، علائم و یافته‌های مرتبط ممکن است شامل عقب‌ماندگی رشد، اندازه سر غیرطبیعی کوچک (میکروسفالی)، بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتواسپلنومگالی)، التهاب کبد (هپاتیت)، سطح پایین رنگدانه حامل اکسیژن در خون به دلیل تخریب زودرس گلبول‌های قرمز خون (کم‌خونی همولیتیک)، رسوب کلسیم در مغز و یا سایر ناهنجاری‌ها باشد.

شکل 2: شماتیکی از اختلالات مرتبط با سندرم TORCH در جنین

تبخال نوزادی نوعی اختلال نادر است که در نوزادان مبتلا به ویروس هرپس سیمپلکس (HSV) رخ می‌دهد. این اختلال ممکن است از خفیف تا شدید متفاوت باشد. در بیشتر موارد، این اختلال در زمان زایمان از مادر آلوده با ضایعات فعال دستگاه تناسلی به نوزاد منتقل می‌شود. در صورت عفونت شدید در دستگاه تناسلی مادر، ممکن است مادر عفونت را به جنین منتقل کند. پس از زایمان، تماس مستقیم با زخم‌های تبخال تناسلی یا دهانی ممکن است منجر به تبخال نوزاد شود. نوزادان شدیداً مبتلا ممکن است تاول‌های پُر از مایع روی پوست (وزیکول‌های پوستی)، ضایعات در ناحیه دهان، التهاب غشای مخاطی پوشاننده پلک‌ها و کاسه سفیدی چشم (التهاب ملتحمه)، کاهش غیرطبیعی تون عضلانی، التهاب کبد، هپاتیت، مشکلات تنفسی و یا سایر علائم و یافته‌ها را داشته باشند.

علت‌شناسی سندرم TORCH

همانطور که گفته شد، سندرم TORCH ناشی از عبور یکی از عوامل TORCH از جفت در دوران بارداری است. این عوامل عفونی شامل Toxoplasma gondii، میکروارگانیسم تک‌سلولی (تک‌یاخته‌ای) مسئول توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس و ویروس‌های هرپس سیمپلکس است. (توجه: طبق برخی گزارش‌ها، مخفف “TORCH” گاهی اوقات به اصطلاح “STORCH” تغییر می‌یابد تا شامل سفلیس باشد، بیماریی که ممکن است علائمی شبیه به علائم مرتبط با سایر عوامل TORCH ایجاد کند. سفلیس در اثر عفونت با باکتری Treponema pallidum ایجاد می‌شود. علاوه بر این، TORCH ممکن است سایر عوامل ایجادکننده بیماری مانند ویروس واریسلا زوستر، ویروس مسئول آبله مرغان و پاروویروس را در بر بگیرد).

فراوانی سندرم TORCH

سندرم TORCH ممکن است جنین در حال رشد یا نوزاد را تحت تأثیر قرار دهد و احتمالاً منجر به سقط جنین، تأخیر در رشد و بلوغ جنین (تأخیر رشد داخل رحمی) یا زایمان زودرس شود. فرکانس شیوع دقیق سندرم TORCH در جهان مشخص نیست.

تشخیص سندرم TORCH

سندرم TORCH بر اساس یافته‌های بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمایش‌های پاتولوژیکی، قابل تشخیص است. دقیق‌ترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش‌های میکروبی موارد مشکوک در مبتلایان و یا مادران مبتلا به این سندرم است.

مسیرهای درمانی سندرم TORCH

درمان نوزادان مبتلا به سندرم TORCH بر اساس عامل خاص، مرحله رشد جنین هنگام ابتلا به عفونت، شدت عفونت و علائم و یافته‌های مرتبط و یا سایر عوامل است. برای نوزادان مبتلا به توکسوپلاسموز، درمان ممکن است شامل تجویز داروی پیریمتامین با سولفادیازین باشد. هرپس سیمپلکس ممکن است با ماده ضد ویروسی آسیکلوویر درمان شود. درمان نوزادان مبتلا به سرخجه یا سیتومگالوویروس در درجه اول شامل اقدامات علامتی و حمایتی است.

منبع:

دکتر اسعدی شاهین و همکاران، کتاب پاتولوژی در ژنتیک پزشکی جلد 20، انتشارات کتب دانشگاهی عمیدی، زمستان 1400.

https://medlabnews.ir/%d8%a7%d8%b3%da%a9%d8%b1%db%8c%d9%86-%d8%a2%d9%86%d8%aa%db%8c%e2%80%8c%d8%a8%d8%a7%d8%af%db%8c%e2%80%8c%d9%87%d8%a7/

https://www.osmosis.org/answers/torch-infection

برای دانلود فایل pdf  بر روی لینک زیر کلیک کنید