سندرم 48XXYY

سندرم 48XXYY

شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی)

کلیاتی از سندرم 48XXYY

سندرم 48XXYY یک اختلال کروموزومی است که موجب ناباروری، اختلالات رشدی و رفتاری و سایر مشکلات سلامتی در مردان می‌شود.

شکل 1: تصاویری از مبتلایان سندرم 48,XXYY

 علائم و نشانه‌های بالینی 

اختلال 48XXYY مانع رشد جنسی در مردان می‌شود. نوجوانان و مردان بالغ با این سندرم دارای بیضه‌های کوچک هستند که به اندازه کافی تستوسترون تولید نمی‌کنند که این هورمون‌ها مربوط به رشد جنسی در مردان هستند

. کمبود تستوسترون در دوران بلوغ می‌تواند منجر به کاهش موهای صورت و بدن، تضعیف توسعه عضلات، سطوح پایین انرژی و افزایش خطر ابتلا به ژنیکوماستی (افزایش بافت پستان در مردان) گردد. از آنجا که بیضه‌های این افراد به‌طور طبیعی عمل نمی‌کنند، مردان مبتلا به سندرم 48XXYY از نظر داشتن فرزند، نابارور هستند.

شکل 2: تصاویر دیگر از مبتلایان سندرم سندرم 48XXYY

علاوه بر این، سندرم 48XXYY می‌تواند بر سایر قسمت‌های بدن تأثیر بگذارد. مردان با سندرم 48XXYY اغلب، از نظر قامت بلندتر از سایر مردان هستند که میزان قد آنها حدود 193 سانتی‌متر است. اختلالات دندانی نیز مانند تأخیر رشد در دندان‌های اولیه (کودکی) یا ثانویه (بزرگسالی)، مینای نازک دندان، ازدحام دندان‌ها و ناهموار بودن آنها، اغلب در سندرم 48XXYY رخ می‌دهد. در مردان مبتلا به این سندرم با افزایش سن ممکن است رگ‌های خونی در پاها ایجاد شود که به نام بیماری عروقی محیطی شناخته می‌شود. بیماری عروقی محیطی می‌تواند باعث ایجاد زخم‌های پوستی شود، همچنین مردان مبتلا به این سندرم در معرض خطر ابتلا به ترومبوز ورید عمقی (DVT) قرار دارند. علاوه بر این، مردان مبتلا به سندرم 48XXYY ممکن است دارای پاهای صاف، ناهنجاری‌های آرنج، فیوژن غیرطبیعی برخی از استخوان‌ها در ساعد، آلرژی، آسم، دیابت نوع 2، تشنج و نقایص مادرزادی قلبی باشند.

شکل 3: شماتیکی از ترومبوز ورید عمقی (DVT)

 اغلب مردان مبتلا به سندرم 48XXYY تا حدودی دشواری در رشد زبان و گفتار را تجربه می‌کنند. ناتوانی‌های یادگیری بخصوص مهارت‌های مبتنی بر زبان گفتاری در مردان مبتلا به این سندرم، رایج است. به نظر می‌رسد، مردان متأثر از سندرم 48XXYY در انجام تکالیف متمرکز بر ریاضیات، مهارت‌های بصری-هندسی مانند پازل‌ها و یادگیری محل و جهت‌ها، بهتر از مردان نرمال هستند. برخی از پسران مبتلا به سندرم 48XXYY رشد مهارت‌های حرکتی مانند نشستن، راه رفتن و ایستادن را با تأخیر تجربه می‌کنند، بعلاوه، مردان آسیب‌دیده با این سندرم دارای اختلالات رفتاری مانند اختلال بیش فعالی (ADHD)، اختلالات خُلقی از جمله اضطراب و اختلال دوقطبی و اختلال طیف اوتیسم که ارتباطات و تعامل اجتماعی را تحت تأثیر قرار می‌دهد، هستند.

علت‌شناسی 

سندرم 48XXYY یک اختلال کروموزومی است که در اثر فزونی یک نسخه از کروموزوم‌های جنسی X و Y در هر سلول مردان مبتلا ایجاد می‌شود. محققان هنوز ژن‌هایی که در این کروموزوم‌های جنسی قرار دارند و موجب اختلالات سندرم 48XXYY می‌شوند را شناسایی نکرده‌اند. شایان ذکر است که سندرم 48XXYY ارثی نیست و از هیچ الگوی توارثی تبعیت نمی‌کند.

شکل 4: تصویر کاریوتایپ فرد مبتلا به سندرم 48XXYY

 فراوانی 

فراوانی سندرم 48XXYYحدود 1 در 18000 تا 1 در 40000 تولد زنده پسر از سراسر جهان تخمین زده می‌شود.

شکل 5: شماتیکی از جهش سوماتیکی که باعث سندرم 48XXYY می‌شود

 تشخیص

سندرم 48XXYY بر اساس یافته‌های بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمایش‌های پاتولوژیکی تشخیص داده می‌شود. قطعی‌ترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش سیتوژنتیک پزشکی و تکنیک کاریوتایپینگ کروموزومی به‌منظور بررسی فزونی کروموزوم‌های جنسی X و Y است. تشخیص پیش از تولد نیز با تکنیک PGD و مایع آمنیوسنتز و یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی جفت جنین امکان‌پذیر است.

شکل 6: نمایی دیگر از مبتلایان سندرم 48XXYY

 مسیرهای درمانی 

استراتژی درمان و مدیریت سندرم 48XXYY به‌صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص اطفال، متخصص ارتوپدی، متخصص تغذیه، مددکاران گفتار درمانی، متخصص اُورولوژی و سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی انجام پذیرد. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی نرمال و سالم هستند، اهمیت بسزایی دارد.

منبع:

اسعدی شاهین، امیری پریا، ابراهیمی سمیرا، ساکی‌فرد نوشین، اَمجدی حسین، کتاب نازایی و ناباروری ژنتیکی انسان، صفحات 364-359، انتشارات کتب دانشگاهی عمیدی، بهار 1399.

ناباروری مردان غیرسندرمیک مرتبط با CATSPER1

برای دانلود پی دی اف بر روی لینک زیر کلیک کنید