بدان زبان که تو دانی

(قسمت 1)

دیابت نوع 1 و 2

مراد رستمي: کارشناس ارشد بیوشیمی بالینی، دانشگاه علوم پزشكي جندی‌شاپور اهواز

معصومه جرفی: کارشناس ارشد میکروب‌شناسی، دانشگاه علوم پزشكي جندی‌شاپور اهواز

با سلام

با توجه به سابقه تدریس چندساله ما به دانشجویان گروه‌های مختلف پزشکی، پیراپزشکی، پرستاری، مامایی و … در دانشگاه‌ها و یا در هنگام کارآموزی و کارورزی در بیمارستان‌ها، دانشجویان بیشتر از نظر تئوری مطالب را آموخته و در هنگام مواجهه با کار عملی و بالینی و یا تفسیر اولیه و ساده نتایج آزمایش‌های مختلف با سردرگمی و مشکل مواجهه می‌شوند.

ارائه مطالب عملی و بالینی به زبانی ساده و در لابه‌لای مطالب عینی که ما از آن به “بدان زبان که تو دانی” یاد می‌کنیم، می‌تواند تا حدود زیادی راهگشا باشد. امیدواریم که بتوانیم این سلسله مطالب را به‌تدریج در اختیار شما قرار دهیم.

لطفاً نظرها و پیشنهادها و انتقادهای خود را از طریق رایانامه morad-r56@yahoo.com در اختیار ما قرار دهید.

با تشکر، مراد رستمی – معصومه جرفی

دیابت ملیتوس نوع 1

بخش اورژانس:

براندون (Brandon) دارای 15 سال سن و 7 سال سابقه بیماری دیابت نوع 1 است. او با در دست داشتن نتایج آزمایش‌های زیر، به بخش اورژانس مراجعه نمود:

براندون، گیج و منگ (Confused) بود و هوشیاری (Disoriented) نداشت. فشــــــــــارخون وی 132/90 mmHg بود. براندون در طی سال گذشته کنترل ضعیفی روی قند خود داشت و برای درمان فشارخون بالایش (144/90 mmHg) در بیمارستان بستری شده بود. والدین او وقت کافی برای نظارت بر اندازه‌گیری قند مویرگی، تزریق انسولین و رژیم غذایی روزانه وی نداشتند.

سایر نتایج آزمایشگاهی:

پزشک وی، علاوه بر کتواسیدوزیس، در مورد پیشرفت نفروپاتی او نیز نگران بود، بنابراین درخواست انجام آزمایش‌های BUN و کراتینین خون برای براندون داده شد. نتایج این آزمایش‌ها به‌صورت زیر شد:

نسبت BUN به کراتینین خون وی، 25 به 1/1 یا 23 به 1 بود. یک افزایش نسبت BUN به کراتینین به همراه مقادیر طبیعی یا نزدیک به حد طبیعی کراتینین، نشان‌دهنده اختلالات پیش از کلیوی است.

نسبت BUN به کراتینین خون، یک مارکر خوب برای بررسی عملکرد کلیه بوده و محدوده طبیعی آن در بالغین، بین 10 به 1 تا 20 به 1 (با مقدار اپتیمم 15 در بالغین) می‌باشد. تغییرات پیش از کلیوی شامل تغییر در میزان پروتئین دریافتی و دهیدراتاسیون می‌باشد.

علی‌رغم بالا بودن مختصر BUN براندون، کراتینین خون وی در محدوده طبیعی بود که نشان‌دهنده اورمی پیش از کلیوی از قبیل دهیدراتاسیون بود.

سابقه براندون:

مادر براندون، متوجه اولین علامت‌های فرزندش در سن 8 سالگی، متعاقب ابتلا به عفونت آبله‌مرغان شد. علامت‌های وی به‌طور ناگهانی ظاهر شدند. مادرش یادآوری می‌کند که فرزندش نسبت به حالت طبیعی، بیشتر ادرار می‌کرد، بیشتر تشنه می‌شد و اشتهایش نیز بیشتر شده بود و سپس شروع به کاهش وزن کرد. پس از مراجعه به متخصص کودکان و بررسی‌های بیشتر، قند راندوم خون وی 560 mg/dl بود. همچنین، سایر نتایج آزمایشگاهی، نشان‌دهنده قند و کتون بالا در ادرار براندون بودند. متخصص کودکان بر اساس قند راندوم خون براندون که بالاتر از 200 mg/dl بود و علائم کلاسیک دیابت نوع 1 (پرنوشی، پرادراری و از دست دادن سریع وزن)، برای وی، تشخیص دیابت نوع 1 را مطرح نمود. این تشخیص، با استفاده از اندازه‌گیری قند خون ناشتای بیمار در یک روز دیگر که 255 mg/dl (بالاتر از 125 mg/dl) به دست آمد، تائید شد. پزشک وی برایش یک دوره درمان سختگیرانه شامل تغییر رژیم غذایی تجویز کرد. مادر براندون، به‌طور روزانه قند خون فرزندش را به‌منظور حفظ آن حتی‌الامکان در محدوده نزدیک به حد طبیعی، کنترل می‌کرد. براندون توسط پزشک متخصص کودکان، به‌منظور کنترل قند خونش، به‌طور مرتب ویزیت می‌شد. وی تحت درمان با انسولین قرار گرفت.

کنترل قند خون براندون، به‌طور ضعیفی انجام می‌شد و اندازه‌گیری قند خون وی که توسط خودش و در خانه انجام می‌شد، دلالت بر حملات هیپرگلیسمی متعاقب مصرف غذا (Postprandial hyperglycemia) و هیپوگلیسمی در ابتدای صبح (Early-morning hypoglycemia) در وی بود.

پدر و مادر براندون از وجود مشکل در ایجاد انگیزه در فرزندشان برای کنترل قند خون روزانه در منزل و رعایت رژیم درمانی شکایت داشتند. در طی دوره بستری شدن براندون در بیمارستان در سال قبل که برای کنترل فشارخون وی صورت گرفت، آزمایش‌های زیر نیز انجام گرفته بود که نتایج آن‌ها را مشاهده می‌نمایید:

پیگیری (follow up):

در طی دو ویزیت روتین در درمانگاه، پزشک براندون به هیپرتانسیون (فشارخون بالا) و پروتئینوری (وجود پروتئین در ادرار) 2+ در براندون اشاره کرد. پزشک براندون از بی‌میلی وی برای کنترل قند خون و عدم رعایت رژیم غذایی روزانه در منزل مطلع گردید؛ بنابراین وی را برای آموزش به واحد آموزش دیابت ارجاع داد. براندون همچنین به پزشک متخصص کلیه برای ارزیابی عوارض کلیوی بیماری دیابت، ارجاع داده شد.

ديابت نوع 1 به‌وسیله فقدان توليد و ترشح انسولين به‌وسیله سلول‌هاي بتاي (β) جزاير لانگرهانس پانكراس مشخص مي‌شود. يكي از علل ایجادکننده اين نوع از ديابت تخريب اتوايميون سلول‌هاي بتاي جزاير لانگرهانس پانكراس ازجمله به واسطه ابتلا به برخی از ویروس‌ها مي‌باشد.

دیابت ملیتوس نوع 2

خانم پاوتی (Powtee) و مرکز دیابت:

خانم نانسی پاوتی یک خانم 47 ساله چاق آفریقایی- آمریکایی و دارای سبک زندگی خانه‌نشینی و کم‌تحرک است. او در طی چند ماه گذشته دارای علامت‌هایی از قبیل خستگی، تشنگی غیرعادی و ادرار کردن مکرر بوده است. او در طی شب چند بار به‌منظور ادرار کردن و همچنین نوشیدن آب به دنبال احساس تشنگی در خود از خواب بیدار می‌شود. وی اخیراً احساس سوزن شدن و بی‌حسی انگشتان دست و پا و احساس سقوط مکرر را ذکر می‌کند. او همچنین کاهش وزن اخیر خود را، علی‌رغم نداشتن رژیم غذایی یادآور می‌شود. خانم پاوتی به توصیه اعضای خانواده خود، دکتر تام جانسون (Tom Johnson) را ملاقات کرد. دکتر جانسون، بر اساس سابقه خانم پاوتی، آزمایش‌های زیر را برای ایشان درخواست کرد که نتایج آن‌ها را در زیر مشاهده می‌نمایید:

بر اساس نتایج آزمایش‌ها، دکتر جانسون برای خانم پاوتی تشخیص دیابت نوع 2 را مطرح ساخت. دکتر جانسون توضیح دادند که مشکل ایشان در انسولین است؛ به این صورت که بدن ایشان مقدار کافی از انسولین تولید می‌کند، اما سلول‌های بدن وی قادر به استفاده درست از این انسولین نیستند. همچنین توضیح دادند که اگرچه ایشان دارای مقدار زیادی از قند در خون هستند، اما چون این قند وارد سلول‌های بدن نمی‌شود، بنابراین، بدن قادر به استفاده از این قند به‌منظور تولید انرژی نیست. در عوض، این قند از طریق ادرار دفع می‌شود.

دکتر جانسون توضیح داد که این بیماری در خانم‌های با سن ایشان، دارای سبک زندگی خانه‌نشینی و کم‌تحرک و نژاد ایشان، شایع‌تر است. او همچنین ذکر کرد که بسیاری از این بیماران دیابتیک، دارای بیماری دیابت در بین اعضای خانواده خود نیز هستند، اما خانم پاوتی به اعضای خانواده خود در مورد بیماری دیابتش، چیزی نگفت. دکتر یادآور شد که بیماری دیابت موجب افزایش ریسک پیشرفت بیماری‌های کلیه، قلبی- عروقی و کوری می‌شود.

دکتر جانسون اضافه کرد که دیابت نوع 2 به‌مراتب ساده‌تر از دیابت نوع 1 مدیریت و کنترل می‌شود. او به خانم پاوتی گفت که احتمالاً بتواند از طریق ورزش کردن، تغییر رژیم غذایی و کاهش وزن، این بیماری را کنترل کند.

دکتر جانسون به معاینه پای خانم پاوتی برای به‌منظور بررسی مشکلات میکروواسکولار و نوروپاتیک پرداخت. این معاینه، بجز از نظر وجود مقداری پینه (Callus) در پا، طبیعی بود.

دکتر جانسون از منشی خود خواست که برای خانم پاوتی، یک قرار ملاقات با مرکز دیابت به‌منظور شرکت در کلاس‌ها و دریافت آموزش در مورد چک کردن قند خون خود در منزل و مشاوره تغذیه، تعیین نماید. او برای خانم پاوتی، داروهای خوراکی کاهش‌دهنده قند تجویز کرد که از طریق افزایش حساسیت سلول‌ها در ورود گلوکز در پاسخ به انسولین و کاهش رهاسازی قند از کبد عمل می‌نمایند. او همچنین برای خانم پاوتی، درخواست انجام آزمایش قند خون ناشتا نمود که بتواند تشخیص بیماری وی را با آن، تائید کند.

دکتر جانسون تشخیص خود را بر مبنای افزایش قند راندوم خون خانم پاوتی (که بالاتر از 200 mg/dl بود) و داشتن علامت‌های کلاسیک دیابت در ایشان، مطرح ساخت. خانم پاوتی دارای برخی از علائم کلاسیک دیابت از قبیل پرادراری، پرنوشی، کاهش وزن بدون توضیح، خستگی، تاری دید و سوزن شدن و بی‌حسی در اندام‌های انتهایی بدن بود. از معیارهایی که در تشخیص دیابت نوع 1 استفاده می‌شود، همچنین برای تشخیص دیابت نوع 2 نیز استفاده می‌شود. دستورالعمل‌های بالینی انجمن دیابت آمریکا (ADA) برای مانیتور کردن دیابت نوع 1، همچنین برای دیابت نوع 2 نیز توصیه شده‌اند. برخلاف دیابت نوع 1، دیابت نوع 2 از طریق درمان با انسولین کنترل نمی‌گردد. در دیابت نوع 2 در مراحل انتهایی بیماری ممکن است برای بیمار انسولین تجویز گردد. علی‌رغم وجود مشکلات طولانی در دیابت نوع 2، کتواسیدوزیس در آن به‌ندرت مشاهده می‌شود.

خانم پاوتی، چند روز بعد از ویزیت دکتر جانسون به مرکز دیابت مراجعه کرد. در آنجا به وی در مورد مراقبت‌های پیشگیرانه و طریقه متوقف و یا کند کردن روند پیشرفت این بیماری، توضیح داده شد، همچنین در مورد اندازه‌گیری میزان قند خون مویرگی در منزل آموزش داده شد. در این مورد از وی خواسته شد که ابتدا دست‌هایش را شسته، سپس با استفاده از یک لانست و ایجاد سوراخ در نوک انگشت، یک قطره خون بر روی نوار دستگاه گلوکومتر قرار داده و میزان گلوکز خود را یادداشت نماید و به‌منظور ارزیابی بهتر وضعیتش، هر روز صبح (برای بررسی قند خون ناشتا) و قبل و 2 ساعت پس از خوردن غذا (برای ارزیابی پاسخ به گلوکز)، قند خون خود را اندازه گرفته و مقدار آن را یادداشت نماید.

میزان هدف قند خون برای ایشان در وضعیت ناشتا بین 80 تا 120 mg/dl و برای نمونه 2 ساعت پس از مصرف غذا، کمتر از 140 mg/dl تعیین شد. از ایشان خواسته شد که بتواند این سطوح را حداقل در 50 درصد از آزمایش‌هایش حفظ نماید. همچنین در آنجا یادداشت زیر در مورد میزان هموگلوبین A1C به ایشان داده شد.

ديابت نوع 2 با كاهش عملكرد انسولين درنتیجه مقاومت سلول‌هاي بافتي نسبت به عملكرد انسولين ايجاد مي‌شود. در ديابت نوع 2، سلول‌هاي بتاي جزاير لانگرهانس پانكراس قادر به توليد مقادير كافي از انسولين به‌منظور غلبه بر اين مقاومت سلول‌هاي بافتي نسبت به انسولين نمي‌باشند، پس در مجموع ديابت نوع 2 با مقاومت به انسولين و كاهش نسبي انسولين براي غلبه بر اين مقاومت سلولي همراه است. سندرم مقاومت به انسولين كه سندرم متابوليك و يا سندرم X نيز ناميده مي‌شود، متابوليسم بسياري از مواد مغذي ازجمله گلوكز، تري‌گليسريد و HDL را تحت‌تأثير قرار مي‌دهد. اتيولوژي ديابت نوع 2، پيچيده و متعدد بوده و عواملي از قبيل چاقي، سابقه فاميلي ديابت نوع 2 و نداشتن فعاليت فيزيكي در ايجاد اين اختلال نقش دارند.

References:

1- Arneson W, Brickell J. Clinical chemistry; a laboratory perspective. 2007.

2- Pagana KD and Pagana TJ. Diagnostic and laboratory test refrence. 2015; 12th Edition.

3- Fauci, Anthony S. et al. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 2008; 17th Edition.

HbA1c: مروری بر جنبه‌های آنالیتیکی و بالینی

توسعه و بهینه‌سازی تکنیک Tetra-ARMS PCRبه‌منظور بررسی جهش‌ rs10882273 مربوط به ژن RBP4 در بیماران دیابتی نوع- II

عوامل مداخله‌گر، تداخلات دارویی و مقادير بحراني در تست‌هاي بیوشيمي ( 1)