تاریخچه بالینی، تشخیص و بحث (۶)

Beckwith-Wiedemann

تاریخچه بالینی، تشخیص و بحث

 (قسمت ۶)

مراد رستمی: کارشناس ارشد بیوشیمی بالینی

معصومه جرفی: کارشناس ارشد میکروب‌شناسی

 

مورد (Case) 21

تاریخچه بالینی:

برای یک دختربچه ۸ ساله با سابقه هیپوگلیسمی نوزادی، سندرم Beckwith-Wiedemann تشخیص داده شد. او هپاتواسپلنومگالی داشت و در اسکن اولتراسوند شکمی، دارای توده آدرنال دوطرفه بود. در هنگام تجویز داروی بیهوشی، فشارخون وی به‌طور شدیدی افزایش یافت. نتایج جمع‌آوری ادرار ۲۴ ساعته به‌صورت زیر بود:

محدوده رفرانس نتیجه
<0.20 ۲٫۲۶ Norepinephrine (µmol/24 h)
<0.08 ۰٫۰۳ Epinephrine (µmol/24 h)
<16.0 ۳۳٫۱ Vanillylmandelic acid (VMA) (µmol/24 h)
<26.0 ۱۵٫۹ Homovanilic acid (HVA) (µmol/24 h)
< 2.0 ۲٫۳ Dopamine (µmol/24 h)

 

[توضیح: سندرم Beckwith-Wiedemann، یک اختلال ارثی است که مشخصه آن برآمدگی ناف، بزرگی زبان، ژیگانتیسم، سیتومگالی در قشر آدرنال و دیسپـلازی (تغییر در اندازه، شکل و ساختمان سلول‌های بالغ، Dysplasia) مدولای کلیه است].

 

تشخیص و بحث:

  • این نتایج آزمایشگاهی، یافته‌های تیپیک فئوکروموسیتوما هستند که نشان‌دهنده افزایش غلظت نوراپی‌نفرین همراه با افزایش متابولیت آن یعنی VMA است.
  • حضور این ترکیبات به مقدار زیاد، علت وقوع هیپرتانسیون شدید در این بیمار است.
  • برعکس مورد قبلی (Case 20) که نوروبلاستوما بود (در قسمت قبلی، قسمت پنجم، به آن پرداخته شده است)، در اینجا دوپامین و HVA افزایش معنی‌داری نداشته‌اند.
  • بیماران دارای فئوکروموسیتوما، ممکن است علائمی از قبیل هیپرتانسیون (فشارخون بالا)، سردرد، تعریق، تپش قلب و لرزش (Tremor) نشان دهند که بیانگر افزایش تولید کاتکول‌آمین‌ها است.
  • غده آدرنال سمت راست این بیمار توسط لاپاراتومی (انجام عمل جراحی بر روی شکم،Laparatomy) برداشته شد که در نتیجه فئوکروموسیتوما بزرگ شده بود.

 

مورد (Case) 22

تاریخچه بالینی:

یک مرد ۶۹ ساله به دلیل داشتن هیپرتانسیون و سردرد مورد بررسی قرار گرفت. نمونه ادرار ۲۴ ساعته برای اندازه‌گیری کاتکول‌آمین‌ها جمع‌آوری گردید. نتایج به‌صورت زیر بودند:

محدوده رفرانس نتیجه
<500 ۵۲۸ Norepinephrine (nmol/24 h)
<100 ۳۹۰ Epinephrine (nmol/24 h)
< 3600 ۱۶۱۴ Dopamine (nmol/24 h)

 

نتایج نشان‌دهنده افزایش قابل ملاحظه تولید اپی‌نفرین در ادرار هستند. تکرار اندازه‌گیری اپی‌نفرین ادرار تقریباً ۵ ماه بعد (۳۷۱ nmol/24 h) و ۶ ماه بعد (۲۹۵ nmol/24 h) نیز افزایش نشان داد. غلظت نوراپی‌نفرین در هر دو زمان در محدوده رفرانس بود.

سپس متانفرین‌های آزاد ادرار اندازه‌گیری شدند که نتایج زیر حاصل شد:

محدوده رفرانس نتیجه
<350 ۲۲۷۳ Metanephrine (nmol/24 h)
<650 ۶۷۶۶ Normetanephrine (nmol/24 h)

 

تشخیص و بحث:

  • افزایش متانفرین‌های آزاد ادرار مطابق با تشخیص فئوکروموسیتوما بود.
  • این مورد (Case)، تأکیدی بر این است که گاهی تشخیص فئوکروموسیتوما مشکل بوده و ضرورت دارد برای تشخیص آن، بیومارکرهای بسیار حساس انتخاب شوند.
  • این تومور توسط جراحی برداشته شد و بررسی‌های بعدی ادرار، نشان‌دهنده وجود مقادیر غیر قابل‌توجه از کاتکول‌آمین‌ها در ادرار بود.

 

مورد (Case) 23

تاریخچه بالینی:

یک مرد ۴۲ ساله پس از سابقه سردرد و تپش قلب به کلینیک اندوکراین (غدد) مراجعه نمود. او هیچ دارویی دریافت نمی‌کرد. در معاینه، فشارخون وی تا ۱۷۸/۱۰۲ میلی‌متر جیوه افزایش داشت. ادرار ۲۴ ساعته به‌منظور اندازه‌گیری کاتکول‌آمین‌ها جهت غربالگری احتمالی تومور نورواندوکراین جمع‌آوری گردید. نتایج به‌صورت زیر بودند:

[توضیح: فشارخون معمولاً به‌صورت فشارخون سیستولیک بر روی فشارخون دیاستولیک بیان می‌گردد. فشارخون سیستول، فشاری است که در هنگام منقبض شدن قلب و فشارخون دیاستول، فشاری است که در هنگام منبسط شدن قلب ثبت می‌گردد. فشارخون سیستول طبیعی، ۱۲۰ میلی‌متر جیوه و فشارخون دیاستول طبیعی، ۸۰ میلی‌متر جیوه است].

محدوده رفرانس نتیجه
<550 ۵۷۰ Norepinephrine (nmol/24 h)
<100 ۱۲۵ Epinephrine (nmol/24 h)
< 3000 ۳۱۲۰ Dopamine (nmol/24 h)

 

نتایج، نشان‌دهنده افزایش خفیف اپی‌نفرین در ادرار بودند. سپس متانفرین‌های آزاد پلاسما اندازه‌گیری شدند که نتایج آن به‌صورت زیر بود:

محدوده رفرانس نتیجه
<600 ۱۲۰۰ Plasma metanephrine (pmol/L)
< 1200 ۱۴۵۰ Plasma normetanephrine (pmol/L)

 

تشخیص و بحث:

  • این یک مورد (Case) هیپرتانسیون بود که در نتیجه فئوکروموسیتوما ایجاد شده بود.
  • آنالیز متانفرین‌های آزاد پلاسما به‌عنوان یک روش بسیار حساس برای تشخیص فئوکروموسیتوما تلقی می‌شود.
  • اسکن CT (Computed scan tomography)، وجود یک توده در آدرنال سمت راست را نشان داد.
  • قبل از برداشتن تومور آدرنال به‌وسیله جراحی (بریدن و برداشتن آدرنال به‌وسیله جراحی،Adrenalectomy )، وضعیت بیمار از طریق تجویز پروپرانولول مدیریت گردید.

 

مورد (Case) 24

تاریخچه بالینی:

یک دختربچه ۲ ساله با سابقه داشتن اسهال به مدت چند ماه، به پزشک متخصص اطفال مراجعه نمود. نتایج زیر بر روی نمونه پلاسما به‌دست آمد:

محدوده رفرانس نتیجه
۱۳۵-۱۴۵ ۱۳۵ Sodium (mmol/L)
۳٫۵-۵٫۵ ۱٫۹ Potassium (mmol/L)
۹۵-۱۱۰ ۱۰۸ Chloride (mmol/L)
۲۲-۲۸ ۲۲ Total CO2 (mmol/L)
۶-۳۶ ۴۲ Urea (g/dl)
۰٫۴-۰٫۶ ۰٫۵ Creatinine (mg/dl)
۵۵-۸۰ ۷۶ Total protein (g/L)
۳۴-۵۲ ۴۹ Albumin (g/L)

 

تشخیص و بحث:

  • این بیمار دارای هیپوکالمی (Hypokalemia) قابل‌توجه بود که به‌وسیله از دست رفتن شدید خارج کلیوی پتاسیم، از طریق مجرای معدی- روده‌ای (Gastrointestinal)، ایجاد شده بود.
  • تست آنتی‌بادی برای بیماری سیلیاک (Celiac disease) منفی بود.

[توضیح: احتمالاً منظور نویسنده از تست آنتی‌بادی برای بیماری سیلیاک، یکی و یا بیشتر از تست‌های (Gliadin IgA/IgG) Anti-gliadin، Anti-endomysial (Endomysial IgA) و (tTG IgA) Anti-tissue transglutaminase می‌باشد].

  • احتمال وجود تومور نورواندوکراین به‌عنوان یک عامل بالقوه ایجاد اسهال مزمن بررسی شد.
  • آنالیز کاتکول‌آمین‌های ادرار نشان‌دهنده افزایش سطح HVA (96 mmol/molcreatinine) (محدوده مرجع: ۱۹-۲) و VMA (23 mmol/mol creatinine) (محدوده مرجع: ۱۵-۲) بود.
  • برای این بچه بعداً تشخیص گانگلیونوروما (Ganglioneuroma) داده شد.
  • گانگلیونوروما و نوروبلاستوما (Neuroblastoma) تومورهای اندوکراین هستند که ممکن است مسئول اسهال طولانی‌مدت باشند و همچنین به‌عنوان مسئول تولید پلی‌پپتید روده‌ای مؤثر بر عروق (Vasoactive intestinal polypeptide; VIP) شناخته شده‌اند.
  • VIP مسئول ایجاد اسهال ترشحی (Secretory diarrhea) و از دست دادن مقادیر زیادی پتاسیم از طریق مدفوع می‌باشد.

[توضیح: گانگلیونوروما، نوعی تومور خوش‌خیم است که از گانگلیون‌های بالغ و Nerve sheath cells تشکیل شده است. در زمان تشخیص گانگلیونوروما، ۶۰% بیماران دارای سن کمتر از ۲۰ سال هستند. اغلب این بیماران در زمان تشخیص بیماری، دارای سن حدود ۷ سال هستند].

[توضیح: نوروبلاستوما، نوعی سرطان است که از سلول‌های عصبی اولیه (Early nerve cells) در سیستم عصبی سمپاتیک آغاز می‌شود. این سلول‌ها نروبلاست (Neuroblast) نامیده می‌شوند. حدود ۹۰% موارد این بیماری در کودکان کمتر از ۵ سال رخ می‌دهد].

[توضیح: پلی‌پپتید روده‌ای مؤثر بر عروق (VIP)، یک نروپپتید است که در پاسخ به اتساع روده‌ای آزاد شده و مسئول انبساط ماهیچه‌های صاف عروقی و غیرعروقی سیستم روده‌ای می‌باشد. VIP محرک خوبی برای ترشح آب و الکترولیت‌ها است].

اختلالات غده آدرنال (۴) فئوکروموسیتوما

تاریخچه بالینی، تشخیص و بحث (۳)

تاریخچه بالینی، تشخیص و بحث ( ۴)

تاریخچه بالینی، تشخیص و بحث ( ۵)

برای دانلود پی دی اف بر روی لینک زیر کلیک کنید

برچسبها
  • تاریخچه بالینی
  • سندرم Beckwith-Wiedemann
  • مراد رستمی
  • معصومه جرفی
  • هیپرتانسیون

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *