شاهین اسعدی

سندرم براون سکوآرد Brown-Séquard syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی)، مهسا جمالی (کارشناس ارشد ژنتیک)، دکتر جاوید قاضی‌زاده (دکترای پزشکی) نگارنده مسئول: شاهین اسعدی (Molecular Geneticist) سندرم براون سکوآرد یک اختلال نادر ستون فقرات است که در پی آن طناب نخاعی آسیب می‌بیند اما به‌طور کامل آسیب‌دیدگی ندارد و درواقع قسمتی از…

سندرم ای‌کاردی-گاتیئرز Aicardi–Goutières Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی)، مهسا جمالی (کارشناس ارشد ژنتیک)، مانوش توحیدی راد (کارشناس ارشد ژنتیک)، رعنا باقری (کارشناس ارشد ژنتیک) مؤلف مسئول: شاهین اسعدی (Molecular Geneticist)   کلیاتی از سندرم ای‌کاردی-گاتیئرز سندرم ای‌کاردی-گاتیئرز، یک اختلال ژنتیکی نادر است که…

سندرم XP Xeroderma Pigmentosum Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی)، مانوش توحیدی راد (کارشناس ارشد ژنتیک)، محمد مبلغ حسینی (دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک) نگارنده مسئول: شاهین اسعدی (Molecular Geneticist)   کلیاتی از سندرم XP سندرم ایکس پی، اختلال نادر ژنتیکی پوستی است که با افزایش حساسیت DNA پوست به اشعه ماوراء بنفش…

سندرم اسلای Sly syndrome  شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی)، مهسا جمالی (کارشناس ارشد ژنتیک)، حمیده محمدزاده (کارشناس ارشد ژنتیک) نگارنده مسئول: شاهین اسعدی (Molecular Geneticist)   کلیاتی از سندرم اسلای سندرم اسلای یک اختلال ژنتیکی است که به‌عنوان موکوپلی‌ساکاریدوز نوع 7 (MPS VII) نیز شناخته می‌شود. موکوپلی‌ساکاریدوز نوع 7،…

سندرم سکل Seckel Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی)، محمدحسین مبلغ حسینی (کارشناس علوم آزمایشگاهی، دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک)، ویدا وحدانی (کارشناس مامایی، دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک) نگارنده مسئول: شاهین اسعدی (Molecular Geneticist) کلیات سندرم سکل یا کوتولگی میکروسفالیک، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با…

سندرم کمبود آدنوزین دِآمیناز 2 Adenosine Deaminase 2 Deficiency Syndrome شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) کلیاتی از سندرم کمبود آدنوزین دِآمیناز 2 (ADA2) سندرم ADA2 یک اختلال ژنتیکی است که با التهاب غیرطبیعی بافت‌های مختلف، به ویژه عروق خونی (واسکولیت) مشخص می‌شود. علائم و نشانه‌ها می‌تواند در هر زمان از اوایل کودکی…

سندرم کرایگلر نجار Crigler-Najjar syndrome   شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی)،  مهسا جمالی (کارشناس ارشد ژنتیک) سندرم کرایگلر نجار یک اختلال ژنتیکی نادر است که نقص در کونژوگه کردن بیلی‌روبین در کبد با عدم توانایی تبدیل صحیح و دفع بیلی‌روبین از بدن همراه است، به عبارتی این سندرم در متابولیسم بیلی‌روبین تأثیر گذاشته و منجر…

سندرم بیرت-هاگ-دوب Birt–Hogg–Dubé Syndrome   شاهین اسعدی (دانشجوی ژنتیک مولکولی)، مهسا جمالی (کارشناس ارشد ژنتیک) نگارنده مسئول: شاهین اسعدی (Molecular Geneticist)   کلیات یک اختلال نادر ژنتیکی پوست است که با پاپول در پوست سر، صورت و نیم‌تنه بالایی همراه است. این تومورهای خوش‌خیم (هامارتوم) فولیکول مو، فیبروفولیکلوما نامیده…