سندرم کابوکی
سندرم کابوکی
Kabuki Syndrome
شاهین اسعدی (دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی)
کلیاتی از سندرم کابوکی
سندرم کابوکی که تحت عنوان سندرم ترکیبی کابوکی یا سندرم نیکاوا-کوراکی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال مادرزادی بسیار نادر اطفال با منشأ ژنتیکی مشکوک است که با اختلالات چند دستگاه مختلف از جمله ویژگی‌های متمایز صورت، تأخیر رشد، درجه…